Share to:

 

Akuaporin 2

AQP2
Struktur yang tersedia
PDBPencarian Ortolog: PDBe RCSB
Pengidentifikasi
AliasAQP2, AQP-CD, WCH-CD, aquaporin 2, NDI2
ID eksternalOMIM: 107777 MGI: 1096865 HomoloGene: 20137 GeneCards: AQP2
Pola ekspresi RNA
Referensi data ekspresi selengkapnya
Ortolog
SpesiesManusiaTikus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000486

NM_009699

RefSeq (protein)

NP_000477

NP_033829

Lokasi (UCSC)n/aChr 15: 99.48 – 99.48 Mb
Pencarian PubMed[2][3]
Wikidata
Lihat/Sunting ManusiaLihat/Sunting Tikus

AQP2 ditemukan pada membran sel apikal sel utama duktus koligentes ginjal dan vesikel intraseluler yang terletak di seluruh sel.

Regulasi

Akuaporin 2 merupakan satu-satunya akuaporin yang diregulasi oleh vasopresin.[4] Fungsi dasar akuaporin 2 adalah untuk mereabsorbsi air dari urin ketika air tersebut dibuang dari darah oleh ginjal. Akuaporin 2 ditemukan pada sel epitel ginjal dan biasanya dorman di dalam membran vesikel intraseluler. Ketika dibutuhkan, vasopresin berikatan dengan reseptor vasopresin permukaan sel yang mengaktifkan jalur pensinyalan dan menyebabkan vesikel yang memuat akuaporin 2 untuk berfusi dengan membran plasma sehingga akuaporin 2 dapat digunakan oleh sel.[5]

Akuaporin ini diregulasi dengan dua cara oleh hormon peptida vasopresin, yaitu:

  • Regulasi jangka pendek (menit) melalui lalu lintas vesikel AQP2 ke wilayah apikal yang kemudian berfusi dengan membran plasma apikal.
  • Regulasi jangka panjang (hari) melalui peningkatan ekspresi gen AQP2.

Akuaporin ini juga diregulasi oleh asupan makanan. Berpuasa mengurangi ekspresi akuaporin ini yang tak bergantung vasopresin.

Signifikansi klinis

Mutasi saluran ini diasosiasikan dengan diabetes insipidus nefrogenik, yang dapat berupa dominan atau resesif autosomal. Mutasi pada reseptor vasopresin menyebabkan fenotipe terpaut-X serupa.

Litium, sering digunakan untuk mengobati gangguan bipolar, dapat menyebabkan diabetes insipidus perolehan (ditandai dengan ekskresi urin encer bervolume besar) dengan menurunkan ekspresi gen AQP2.

Ekspresi gen AQP2 meningkat dalam kondisi yang berkaitan dengan retensi air, seperti kehamilan dan gagal jantung kongestif.

Lihat juga

Referensi

  1. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023013 - Ensembl, May 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T (Desember 1998). "Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport". Proceedings of the Society for Experimental Biology and Medicine. Society for Experimental Biology and Medicine. 219 (3): 183–99. doi:10.3181/00379727-219-44332. PMID 9824541. 
  5. ^ Lodish H, Berk A, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Bretscher A, Ploegh H, Matsudaira P (2008). Molecular Cell Biology (edisi ke-6th). New York: Freeman. hlm. 445. ISBN 978-0-7167-7601-7. 

Bacaan lanjutan

Pranala luar

Kembali kehalaman sebelumnya