Distrofi otot adalah suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh.[1] Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan.[1] Seorang anak yang menderita distrofi otot akan menunjukkan gejala berupa tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari, menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan, umumnya otot betis membesar yang disebut pseudohipertrofi, dan terjadi lordosis.[2] Lama-kelamaan, otot yang rusak dapat menjadi makin tegang hingga menyebabkan kontraktur dan tidak dapat direnggangkan lagi.[2] Apabila anggotatubuh dan persendian tidak dapat digerakkan maka penderita akan mengalami kesulitan berjalan, berdiri, dan bahkan menggunakan lengannya.[2] Berbagai tipe distropfi otot dibedakan berdasarkan distribusi dan tingkat kelemahan otot, tingkat perkembangan, pola penurunan sifat, dan waktu pertama kali menderita kelainan tersebut.[1]
