|
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man atau disingkat (OMIM) adalah katalog gen dan kelainan genetika manusia yang terus diperbarui, dengan fokus khusus pada hubungan gen-fenotipe. Pada 28 Juni 2019, sekitar 9.000 dari lebih dari 25.000 entri di OMIM mewakili fenotipe; sisanya mewakili gen, banyak yang terkait dengan fenotipe yang diketahui. RiwayatOMIM adalah kelanjutan online dari Mendelian Inheritance in Man (MIM) dari Dr. Victor A. McKusick,[1] yang diterbitkan dalam 12 edisi antara tahun 1966 dan 1998. Hampir semua dari 1.486 entri dalam MIM edisi pertama membahas fenotipe. MIM / OMIM diproduksi dan dikuratori di Fakultas Kedokteran Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM tersedia di internet pada tahun 1987 di bawah arahan Perpustakaan Medis Welch di JHUSOM dengan dukungan keuangan dari Howard Hughes Medical Institute. Dari 1995 hingga 2010, OMIM tersedia di World Wide Web dengan informatika dan dukungan keuangan dari Pusat Nasional untuk Informasi Bioteknologi. Situs web OMIM saat ini (OMIM.org), yang dikembangkan dengan dana dari JHUSOM, dikelola oleh Universitas Johns Hopkins dengan dukungan keuangan dari National Human Genome Research Institute. Proses pengumpulan dan gunakanIsi MIM / OMIM akan didasarkan pada pemilihan dan tinjauan literatur biomedis yang ditinjau oleh rekan sejawat. Pembaruan konten dilakukan oleh tim penulis sains dan kurator di bawah arahan 'Dr.Ada Hamosh' di Institut Kedokteran Genetika McKusick-Nathans, Universitas Johns Hopkins. Sementara OMIM tersedia secara bebas untuk umum, ia dirancang untuk digunakan terutama oleh dokter dan profesional perawatan kesehatan lainnya yang peduli dengan kelainan genetik, oleh para peneliti genetika, dan oleh mahasiswa tingkat lanjut dalam sains dan kedokteran. Basis data dapat digunakan sebagai sumber untuk menemukan literatur yang relevan dengan kondisi yang diwariskan, dan sistem penomorannya banyak digunakan dalam literatur medis untuk menyediakan indeks terpadu untuk penyakit genetik.[2] Kode MIM/OMIMKode MIM: Setiap entri OMIM diberi pengidentifikasi enam digit unik seperti yang dirangkum di bawah ini: 100000–299999: Lokus autosom atau fenotipe (entri dibuat sebelum 16 Mei 1994) 300000–399999: Lokus atau fenotipe yang terkait-X 400000–499999: Lokus atau fenotipe yang terhubung-Y 500000–599999: lokus mitokondria atau fenotipe 600000 ke atas: Lokus autosom atau fenotipe (entri dibuat setelah 16 Mei 1994) Dalam kasus heterogenitas alel , nomor MIM dari entri diikuti oleh titik desimal dan angka unik 4 digit yang menentukan varian. Sebagai contoh, varian alelik dalam gen HBB (141900) diberi nomor 141900.0001 hingga 141900.0538. Karena OMIM memiliki tanggung jawab untuk klasifikasi dan penamaan gangguan genetik, angka-angka ini adalah pengidentifikasi stabil dari gangguan tersebut. Selain kode di atas, ada juga Simbol sebelumnya nomor MIM :[1] Tanda bintang (*) sebelum nomor entri menunjukkan gen. Simbol angka (#) sebelum nomor entri menunjukkan bahwa itu adalah entri deskriptif, biasanya fenotipe, dan tidak mewakili lokus unik. Alasan penggunaan simbol angka diberikan dalam paragraf pertama entri. Diskusi gen apa pun yang terkait dengan fenotipe berada di entri lain (atau entri) seperti yang dijelaskan dalam paragraf pertama. Tanda plus (+) sebelum nomor entri menunjukkan bahwa entri tersebut berisi deskripsi gen urutan yang dikenal dan fenotipe. Tanda persen (%) sebelum nomor entri menunjukkan bahwa entri menggambarkan fenotipe Mendel yang dikonfirmasi atau lokus fenotipeik yang basis molekuler yang mendasarinya tidak diketahui. Tidak ada simbol sebelum nomor entri umumnya menunjukkan deskripsi fenotipe yang dasar Mendelian, meskipun diduga, belum ditetapkan secara jelas atau bahwa keterpisahan fenotipe ini dari yang di entri lain tidak jelas. Tanda sisipan (^) sebelum nomor entri berarti entri tidak lagi ada karena dihapus dari database atau dipindahkan ke entri lain seperti yang ditunjukkan. [3] Referensi
|
