Sindrom IP

Sindrom IP (bahasa Inggris: Ichthyosis prematurity syndrome, IPS) adalah sindrom yang terjadi karena mutasi genetik pada FATP yang ditandai dengan kelahiran prematur dan asfiksia neonatal, diikuti oleh iktiosis.^[1]

Fibroblas dari penderita IPS menunjukkan penurunan aktivitas koenzim VLCFA-CoA sintase sehingga asam lemak berantai panjang tidak dapat diserap dengan baik ke dalam sel.^[1]

Rujukan

^ ^a ^b (Inggris) "Mutations in the fatty acid transport protein 4 gene cause the ichthyosis prematurity syndrome". Department of Genetics and Pathology, Uppsala University; Klar J, Schweiger M, Zimmerman R, Zechner R, Li H, Törmä H, Vahlquist A, Bouadjar B, Dahl N, Fischer J. Diakses tanggal 2010-05-06.

Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

[PM19631310-1] (Inggris) "Mutations in the fatty acid transport protein 4 gene cause the ichthyosis prematurity syndrome". Department of Genetics and Pathology, Uppsala University; Klar J, Schweiger M, Zimmerman R, Zechner R, Li H, Törmä H, Vahlquist A, Bouadjar B, Dahl N, Fischer J. Diakses tanggal 2010-05-06.

[1]