Sindrom Tiga X

Sindrom Tiga X
Bertambahnya jarak antara kedua bola mata pada seorang gadis 9 tahun dengan trisomi X[1]
Informasi umum
Nama lain	Trisomi X, sindrom XXX, sindrom 47,XXX[2]
Spesialisasi	Genetika kedokteran
Penyebab	Peristiwa acak[2]
Aspek klinis
Komplikasi	Kesulitan belajar, kurangnya tonus otot, kejang, masalah ginjal[2]
Prevalensi	1 per 1.000 kelahiran wanita[1]

Sindrom Tiga X, juga dikenal sebagai trisomi X dan 47, XXX, ditandai dengan adanya kromosom X ekstra di setiap sel seorang wanita.^[2] Mereka yang terkena dampak dari sindrom ini sering kali memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dari rata-rata.^[2] Pada penderitanya, biasanya tidak ditemukan perbedaan fisik lainnya dan kesuburannya normal.^[2] Namun, kadang-kadang terdapat keluhan kesulitan belajar, penurunan tonus otot, kejang, atau masalah ginjal.^[2]

Tiga X terjadi karena peristiwa acak.^[2] Tiga X dapat terjadi selama pembelahan sel reproduksi ibu atau selama pembelahan sel selama perkembangan awal.^[1] Sindrom ini biasanya tidak diwarisi dari satu generasi ke generasi berikutnya.^[2] Suatu bentuk di mana hanya sebagian dari sel-sel tubuh yang mengandung XXX juga dapat terjadi.^[2] Diagnosis dilakukan dengan analisis kromosom.^[3]

Perawatan mungkin termasuk terapi wicara, terapi fisik, dan penyuluhan.^[3] Ini terjadi pada sekitar satu dari setiap 1.000 kelahiran wanita.^[1] Diperkirakan 90% dari mereka yang terdampak tidak terdiagnosis karena mereka tidak memiliki atau hanya memiliki sedikit gejala.^[1] Sindrom ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1959.^[4]

Karena sebagian besar wanita tiga X tidak pernah didiagnosis, mungkin sangat sulit untuk membuat generalisasi tentang efek sindrom ini. Sampel yang diteliti kecil dan mungkin tidak representatif. Karena lyonisasi, inaktivasi, dan pembentukan tubuh Barr di semua sel wanita, hanya satu kromosom X yang aktif setiap saat. Seseorang dengan sindrom tiga X akan memiliki dua tubuh Barr di setiap sel, yang menyebabkan sebagian besar orang hanya memiliki efek ringan atau tidak ada efek. Gejala-gejalanya bervariasi dari orang ke orang, dengan beberapa wanita lebih terpengaruh daripada yang lain.

Gejala yang mungkin terjadi termasuk perawakan tinggi, lipatan kulit vertikal yang dapat menutupi sudut dalam mata (lipatan epikantal), tonus otot yang buruk, dan kurva di jari ke-5 ke mengarah pada jari ke-4.^[1] Mungkin juga ada kepala kecil (mikrosefali).^[5] Jarang ada kelainan fisik yang dapat diamati pada wanita tiga X, selain badannya yang lebih tinggi dari rata-rata.

Koordinasi yang buruk mungkin terjadi.^[6] Mereka yang terkena dampak tampaknya memiliki tingkat skoliosis yang lebih tinggi.^[6]

Wanita dengan sindrom tiga X sering mengalami keterlambatan perkembangan bahasa.^[6] Rata-rata mereka yang terkena dampak memiliki IQ 20 poin lebih rendah.^[6] Harga diri yang buruk, kecemasan, dan depresi juga sering terjadi.^[1][6]

Sindrom Tiga X tidak diwariskan, tetapi biasanya terjadi sebagai peristiwa selama pembentukan sel reproduksi (ovum dan sperma). Kesalahan pembelahan sel yang disebut gagal pisah yang menyebabkan sel reproduksi dengan kromosom tambahan. Sebagai contoh, sebuah oosit atau sel sperma dapat memperoleh salinan tambahan kromosom X sebagai akibat dari ketidakteraturan. Jika salah satu sel ini berkontribusi pada susunan genetik anak, anak akan memiliki kromosom X ekstra di setiap selnya. Dalam beberapa kasus, trisomi X terjadi selama pembelahan sel dalam perkembangan embrionik awal.

Beberapa wanita dengan sindrom tiga X memiliki kromosom X ekstra hanya di beberapa sel mereka. Kasus ini disebut mosaik 46,XX/47,XXX.

Sebagian besar wanita tiga X tidak pernah didiagnosis, kecuali mereka menjalani tes untuk alasan medis lainnya di kemudian hari. Tiga X dapat didiagnosis dengan tes darah yang dapat melihat kromosom seseorang (kariotipe). Kelainan pada elektroensefalografi mungkin ada.^[6]

Sindrom Tiga X dapat didiagnosis secara prenatal melalui amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Di Denmark, antara tahun 1970 dan 1984, 76% dari janin yang didiagnosis secara prenatal dengan tiga X digugurkan. Pada 1987, angka ini turun menjadi 56%. Dengan informasi yang ditingkatkan, jumlah aborsi berkurang. Di Belanda, antara 1991 dan 2000, 33% (18/54) dari pasangan yang dihadapkan dengan diagnosis prenatal dari 47,XXX memilih untuk menggugurkan janinnya. Jika informasi seimbang diberikan kepada calon orang tua pada masa prenatal, insidensi penghentian sukarela (aborsi) berkurang.^[7]

Lingkungan rumah yang stabil dapat meredakan beberapa gejala.^[6]

Laporan pertama yang diterbitkan seorang wanita dengan kariotipe 47, XXX adalah oleh Patricia A. Jacobs, et al. di Rumah Sakit Umum Barat di Edinburgh, Skotlandia, pada tahun 1959. Ditemukan pada wanita yang berusia 35 tahun, dengan tinggi 5 ft. 9 in. (176 cm) dan berat badan 128 lb. (58,2 kg) yang mengalami kegagalan ovarium prematur pada usia 19. Ibunya berusia 41 dan ayahnya berusia 40 tahun pada saat pembuahannya.^[8] Jacobs, dkk. menyebut wanita 47, XXX itu sebagai "wanita super", sebuah istilah yang langsung dikritik, tidak diterima, dan didasarkan pada asumsi yang salah bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada mamalia sama dengan lalat buah Drosophila.^[9] Ahli patologi dan genetika Inggris Bernard Lennox, konsultan utama pada istilah medis untuk Oxford English Dictionary, menyarankan istilah "sindrom XXX".^[10]