STIL

STIL
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4YYP
معرفات
أسماء بديلة	STIL, MCPH7, SIL, SCL/TAL1 interrupting locus, centriolar assembly protein, centriolar assembly protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 181590 MGI: MGI:107477 HomoloGene: 2283 GeneCards: 6491
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • identical protein binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • مريكز; • هيكل خلوي;
عمليات حيوية	• centrosome duplication; • multicellular organism growth; • GO:0043148 mitotic spindle organization; • notochord development; • embryonic axis specification; • negative regulation of apoptotic process; • in utero embryonic development; • floor plate development; • نمو متعدد الخلايا; • heart looping; • neural tube closure; • determination of left/right symmetry; • neural tube development; • protein localization to centrosome; • smoothened signaling pathway; • forebrain development; • تكاثر خلوي; • regulation of centriole replication;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q15468; B7ZLW5; Q7Z626
	Q60988
	NM_001282936، NM_001282937، NM_001282938، NM_001282939، NM_003035، XM_006710834، XM_011541991، XM_011541992، XM_011541994، XM_011541998، XM_011542001، XM_017002123، XM_017002124، XM_017002125، XM_017002126، XM_017002127، XR_001737370، NM_001377417 NM_001048166، NM_001282936، NM_001282937، NM_001282938، NM_001282939، NM_003035، XM_006710834، XM_011541991، XM_011541992، XM_011541994، XM_011541998، XM_011542001، XM_017002123، XM_017002124، XM_017002125، XM_017002126، XM_017002127، XR_001737370، NM_001377417
	NM_001304551، NM_001304553، NM_001304555، NM_001304559، XM_017320088، XM_030253376، XR_004941856 NM_009185، NM_001304551، NM_001304553، NM_001304555، NM_001304559، XM_017320088، XM_030253376، XR_004941856
	NP_001269865، NP_001269866، NP_001269867، NP_001269868، NP_003026، XP_006710897، XP_011540293، XP_011540294، XP_011540296، XP_011540300، XP_011540303، XP_016857612، XP_016857613، XP_016857614، XP_016857615، XP_016857616، NP_001364346 NP_001041631، NP_001269865، NP_001269866، NP_001269867، NP_001269868، NP_003026، XP_006710897، XP_011540293، XP_011540294، XP_011540296، XP_011540300، XP_011540303، XP_016857612، XP_016857613، XP_016857614، XP_016857615، XP_016857616، NP_001364346; NP_001269866.1; NP_001269868.1
	NP_001291482، NP_001291484، NP_001291488، NP_033211، XP_017175577، XP_030109236 NP_001291480، NP_001291482، NP_001291484، NP_001291488، NP_033211، XP_017175577، XP_030109236
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

STIL‏ (STIL, centriolar assembly protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين STIL في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Brown L، Cheng JT، Chen Q، Siciliano MJ، Crist W، Buchanan G، Baer R (نوفمبر 1990). "Site-specific recombination of the tal-1 gene is a common occurrence in human T cell leukemia". EMBO J. ج. 9 ع. 10: 3343–51. PMC:552072. PMID:2209547.
^ "Entrez Gene: STIL SCL/TAL1 interrupting locus". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Aplan PD، Lombardi DP، Reaman GH، وآخرون (1992). "Involvement of the putative hematopoietic transcription factor SCL in T-cell acute lymphoblastic leukemia". Blood. ج. 79 ع. 5: 1327–33. PMID:1311214.
Aplan PD، Lombardi DP، Kirsch IR (1991). "Structural characterization of SIL, a gene frequently disrupted in T-cell acute lymphoblastic leukemia". Mol. Cell. Biol. ج. 11 ع. 11: 5462–9. PMC:361915. PMID:1922059.
Jonsson OG، Kitchens RL، Baer RJ، وآخرون (1991). "Rearrangements of the tal-1 locus as clonal markers for T cell acute lymphoblastic leukemia". J. Clin. Invest. ج. 87 ع. 6: 2029–35. DOI:10.1172/JCI115232. PMC:296958. PMID:2040693.
Aplan PD، Lombardi DP، Ginsberg AM، وآخرون (1991). "Disruption of the human SCL locus by "illegitimate" V-(D)-J recombinase activity". Science. ج. 250 ع. 4986: 1426–9. DOI:10.1126/science.2255914. PMID:2255914.
Kikuchi A، Hayashi Y، Kobayashi S، وآخرون (1993). "Clinical significance of TAL1 gene alteration in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia and lymphoma". Leukemia. ج. 7 ع. 7: 933–8. PMID:8321044.
Collazo-Garcia N، Scherer P، Aplan PD (1997). "Cloning and characterization of a murine SIL gene". Genomics. ج. 30 ع. 3: 506–13. DOI:10.1006/geno.1995.1271. PMID:8825637.
Izraeli S، Colaizzo-Anas T، Bertness VL، وآخرون (1997). "Expression of the SIL gene is correlated with growth induction and cellular proliferation". Cell Growth Differ. ج. 8 ع. 11: 1171–9. PMID:9372240.
Göttgens B، Barton LM، Gilbert JG، وآخرون (2000). "Analysis of vertebrate SCL loci identifies conserved enhancers". Nat. Biotechnol. ج. 18 ع. 2: 181–6. DOI:10.1038/72635. PMID:10657125.
Raghavan SC، Kirsch IR، Lieber MR (2001). "Analysis of the V(D)J recombination efficiency at lymphoid chromosomal translocation breakpoints". J. Biol. Chem. ج. 276 ع. 31: 29126–33. DOI:10.1074/jbc.M103797200. PMID:11390401.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Carlotti E، Pettenella F، Amaru R، وآخرون (2002). "Molecular characterization of a new recombination of the SIL/TAL-1 locus in a child with T-cell acute lymphoblastic leukaemia". Br. J. Haematol. ج. 118 ع. 4: 1011–8. DOI:10.1046/j.1365-2141.2002.03747.x. PMID:12199779.
Karkera JD، Izraeli S، Roessler E، وآخرون (2003). "The genomic structure, chromosomal localization, and analysis of SIL as a candidate gene for holoprosencephaly". Cytogenet. Genome Res. ج. 97 ع. 1–2: 62–7. DOI:10.1159/000064057. PMID:12438740.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Colaizzo-Anas T، Aplan PD (2003). "Cloning and characterization of the SIL promoter". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1625 ع. 2: 207–13. DOI:10.1016/S0167-4781(02)00597-3. PMID:12531481.
Curry JD، Smith MT (2003). "Measurement of SIL-TAL1 fusion gene transcripts associated with human T-cell lymphocytic leukemia by real-time reverse transcriptase-PCR". Leuk. Res. ج. 27 ع. 7: 575–82. DOI:10.1016/S0145-2126(02)00260-6. PMID:12681356.
Cavé H، Suciu S، Preudhomme C، وآخرون (2004). "Clinical significance of HOX11L2 expression linked to t(5;14)(q35;q32), of HOX11 expression, and of SIL-TAL fusion in childhood T-cell malignancies: results of EORTC studies 58881 and 58951". Blood. ج. 103 ع. 2: 442–50. DOI:10.1182/blood-2003-05-1495. PMID:14504110.
Erez A، Perelman M، Hewitt SM، وآخرون (2004). "Sil overexpression in lung cancer characterizes tumors with increased mitotic activity". Oncogene. ج. 23 ع. 31: 5371–7. DOI:10.1038/sj.onc.1207685. PMID:15107824.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Campaner S، Kaldis P، Izraeli S، Kirsch IR (2005). "Sil Phosphorylation in a Pin1 Binding Domain Affects the Duration of the Spindle Checkpoint". Mol. Cell. Biol. ج. 25 ع. 15: 6660–72. DOI:10.1128/MCB.25.15.6660-6672.2005. PMC:1190358. PMID:16024801.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.

  Kumar A, Girimaji SC, Duvvari MR, Blanton SH (2009): Mutations in STIL,  
  encoding a pericentriolar and centrosomal protein, cause primary  
  microcephaly. American Journal of Human Genetics 84:286-290.

[1] Brown L، Cheng JT، Chen Q، Siciliano MJ، Crist W، Buchanan G، Baer R (نوفمبر 1990). "Site-specific recombination of the tal-1 gene is a common occurrence in human T cell leukemia". EMBO J. ج. 9 ع. 10: 3343–51. PMC:552072. PMID:2209547.

[2] "Entrez Gene: STIL SCL/TAL1 interrupting locus". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 181590
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000684618 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420065

STIL

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

Content Disclaimer

Portal di Ensiklopedia Dunia