CCDC180

Protein 180 sa upredenom zavojnicom (CCDC180) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC180.^[2] Poznato je da se ovaj protein lokalizuje u jedru i smatra se da je uključen u regulaciju transkripcije, kao i mnogi proteini koji sadrže domene upredene zavojnice. Kako je eksprimiran u sjemenicima i reguliran faktorom koji određuje testis i faktorom transkripcije, SOX to bi mogao biti uključen u određivanje spola.

CCDC180 je poznat i po pseudonimima KIAA1529, BDAG1 KIAA1529, BDAG1 (pridruženi gen 1 uz Behçetovu bolest) i C9orf174.^[2]

Gen CCDC180 dug je 71.221 parova baza. Sadrži 37 egzona i orijentiran je na prednji dio hromosoma.^[3]

Ne postoje poznate izoforme ili alternativne varijante prerade CCDC180-ove iRNK.^[3]

CCDC180 sadrži 1.701 aminokiselinu^[4] i ima molekulsku težinu od 197,3 kDa. Izoelektrična tačka (pI) je 5,74. Nizak pI pripisuje se relativno visokoj koncentraciji glutaminske kiseline u usporedbi s drugim ljudskim proteinima od 12,9%. CCDC180 također sadrži relativno nisku koncentraciju glicina u odnosu na prosječni ljudski protein od 3,5%.^[5]

CCDC180 sadrži dva domena nepoznate funkcije (DUF -ovi): DUF4455 i DUF4456. Postoje i dvije regije upredene zavojnice, koje se preklapaju sa DUF-ovima. Postoji regija niske složenosti koja je vrlo bogata glutaminskom kiselinom.

Predviđa se da je sekundarna struktura CCDC180 gotovo u potpunosti sastavljena od alfa-heliksa, sa samo nekoliko predviđenih beta-listova.^[7] Tercijarna struktura još nije u potpunosti okarakterizirana, ali je prikazan model koji je predvidio server I-TASSER na Univerzitetu u Michiganu

Predviđa se da CCDC180 prolazi kroz razne posttranslacijske modifikacije:

• Fosforilacija na ostacima serina, treonina i tirozina^[8]
• Tirozinska sulfacija^[9]
• Sumoilacija^[10]
• O-vezani β-N-acetilglukozaminska modifikacija serinskih ostataka^[11]

Predviđeno je da je CCDC180 lokaliziran u jedru i da sadrži četiri jedarne lokalizacije sekvenci.^[12]

CCDC180 se eksprimira sveprisutno na niskim nivoima u cijelom tijelu, a najveća ekspresija se dosljedno vidi u sjemenicima. Druga replicirana tkiva visoke ekspresije uključuju dušnik i oko.^[13][14]

Za transkripciju CCDC180 predviđa se da će biti regulirana baznim parom 664 promotora, sa ID GXP_1829211. Ovo predviđanje podržano je transkriptima GXT_23217882, GXT_24495001, GXT_24495002 i GXT_24495003. Predviđeno je da se transkripcijski faktor veže za ovu promotorsku regiju.^[15]

• Protein koji veže pojačivač Ccaat
• KRAB domen protein cinkovog prsta 57
• Faktori C2H2 cinkovog prsta slični Krüppelu
• Protein koji veže oktamer
• SRY okvir 9
• porodica GLI cinkovog prsta
• RXR heterodimeri
• SOX faktori
• E-bokni faktori vezivanja
• Fnervni kaktor rasta-inducirani protein C
• Myc-vezani cinkov prst
• GC-vezujući faktor 2
• Protein koji vezuje X-kutiju 1
• Histonski jedarni faktor P

Pokazano je da sljedeći proteini stupaju u interakciju sa CCDC180 u dvohibridnim testovima kvasca.^[16]

Jednonukleotidni polimorfizam (SNP) u genu koji dovodi do promjene jedne aminokiseline (S995C) pokazalo se u studiji asocijacije na cijelom genomu značajno povezanim s Behçetovom bolesti, a ova oznaka dovela je do pseudonima Behcetova bolest-gena 1 (BDAG1).^[36] Uloga CCDC180 u fenotipu bolesti je nepoznata.

Kod ljudi ne postoje paralozi za ovaj gen, ali postoje ortolozi u velikom broju organizama, koji se protežu sve do jednoćelijskih zelenih algi. CCDC180 nije konzerviran u bakterijama, arhejama, biljkama, gljivama ili protistima. Sljedeća tabela uključuje podskup vrsta koje sadrže proteinske ortologe CCDC180. Nije iscrpan, ali ukazuje na raznolikost vrsta koje sadrže ortologe CCDC180.

CCDC180 je relativno brzoevoluirajući gen u odnosu na druge dobro poznate gene. Ne postoje poznati članovi porodice, varijante prerade ili izoforme, niti dokazi o duplikacijama gene u njihovoj historiji.