HLCS (eng. skr. odholokarboksilazna sintetaza (biotin-(propionil-koenzim A-karboksilaza (ATP-hidrolizacijska) ligaza, također znana i kao protein–biotin-ligaza), je porodica enzima (EC 6.3.4.10) koju kod ljudikodiragenHLCS sa hromosoma 21. Ovaj enzim je važan za efikasno iskorištavanje biotina, vitamina B koji se nalazi u hrani kao što su jetra, žumance i mlijeko. U mnogim tjelesnim tkivima, holokarboksilazna sintetaza aktivira druge specifične enzime (koje se nazivaju biotin-ovisne karboksilaze) vezivanjem biotina na njih. Ove karboksilaze su uključene u mnoge kritične ćelijske funkcije, uključujući proizvodnju i razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata.
Holokarboksilazna sintetaza također može imati ulogu u regulaciji aktivnosti gena. U jedru, enzim vjerovatno vezuje molekule biotina za histone, koji su strukturni proteini koji se vezuju za DNK i daju hromosomima njihov oblik. Promjena oblika histona može pomoći u određivanju da li su određeni geni uključeni ili isključeni; međutim, nije poznato kako dodavanje biotina utiče na regulaciju gena.
HLCS gen se nalazi na dugom (q) kraku hromosoma 21 na poziciji 22.1, od baznog para 37,045.059 do baznog para 37,284.372.
Povezana stanja
Nedostatak sintetazne holokarboksilaze: oko 30 mutacija u HLCS genu je identifikovano kod ljudi sa nedostatkom holokarboksilazne sintetaze. Većina ovih mutacija zamjenjuje jednu aminokiselinu (gradivni blok proteina) za drugu aminokiselinu u enzimu holokarboksilazne sintetaze (tačkasta mutacija). Mnoge poznate mutacije javljaju se u području gena za enzim koji se vezuje za biotin. Ove mutacije smanjuju sposobnost enzima da veže biotin na karboksilaze i histone. Bez biotina, karboksilaze ostaju neaktivne i nisu u stanju da obrađuju proteine, masti i ugljikohidrate. Nedostatak aktivnosti holokarboksilazne sintetaze također može promijeniti regulaciju određenih gena koji su važni za normalan razvoj. Vjeruje se da ovi poremećaji važnih ćelijskih funkcija dovode do problema s disanjem, osipa na koži i drugih karakterističnih znakova i simptoma nedostatka holokarboksilazne sintetaze.
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
