KCNJ18
| Član 18 potporodice J unutar-usmjerenog kanala | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | KCNJ18 | ||||||
| NCBI gen | 100134444 | ||||||
| HGNC | 39080 | ||||||
| OMIM | 613236 | ||||||
| RefSeq | NM_001194958 | ||||||
| UniProt | B7U540 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| Lokus | Hrom. 17 p11.2 | ||||||
| |||||||
Kir2.6 također poznat kao unutar-usmjereni ionski kanal 18 je protein koji je kod ljudi kodiran genom KCNJ18 sa hromosomske pozicije 17 p11.2.[1] Kir2.6 je unutar-usmjereni kalijski kanal.
Funkcija
Unutar-usmjereni kalijski kanali, kao što je Kir2.6, održavaju membranski potencijal u mirovanju u ekscitabilnim ćelijama i pomažu u repolarizaciji ćelija nakon depolarizacije. Kir2.6 je primarno eksprimiran u skeletnim mišićima i transkripcijski je reguliran hormonom štitnjače.[1]
Klinički značaj
Mutacije ovog gena su povezane sa tireotoksičnom periodičnom paralizom.[1]
Reference
- ^ a b c Ryan DP, da Silva MR, Soong TW, et al. (januar 2010). "Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis". Cell. 140 (1): 88–98. doi:10.1016/j.cell.2009.12.024. PMC 2885139. PMID 20074522.
Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
