|
Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A
Nedostatak koenzima dugolančane 3-hidroksiacil-dehidrogenaze A je rijetki autosomno recesivni poremećaj oksidacije masnih kiselina[1] koji sprečava tijelo da određene masti pretvori u energiju. Ovo može postati opasno po život, posebno tokom perioda posta.  Simptomi i znaciTipski, početni znakovi i simptomi ovog poremećaja javljaju se u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i mogu uključivati poteškoće s hranjenjem, letargijom, hipoglikemijom, hipotonijom, problemima s jetrom i abnormalnosti u mrežnjači. Bol u mišićima, raspad mišićnog tkiva i abnormalnosti u nervnom sistemu koje utiču na ruke i noge (periferna neuropatija) mogu se javiti kasnije u detinjstvu. Postoji i rizik od komplikacija kao što su po život opasni problemi sa srcem i disanjem, koma i iznenadna neočekivana smrt. Epizode nedostatka LCHAD-a mogu biti izazvane periodima gladovanja ili bolestima kao što su virusne infekcije. GenetikaMutacije u genu HADHA dovode do neadekvatnih nivoa sinteze enzima koji se zove dugolančana 3-hidroksiacil-koenzim dehidrogenaza A (CoA) , koji je dio proteinskog kompleksa poznatog kao mitohondrijski trifunkcijski protein. Dugolančane masne kiseline iz hrane i tjelesne masti ne mogu se metabolizirati i preraditi bez dovoljnih nivoa ovog enzima. Kao posljedica toga, ove masne kiseline se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih obilježja ovog poremećaja, kao što su letargija i hipoglikemija. Dugolančane masne kiseline ili djelomično metabolizirane masne kiseline mogu se nakupiti u tkivima i oštetiti jetru, srce, retinu i mišiće, uzrokujući ozbiljnije komplikacije. PrognozaStudija iz 2001. pratila je 50 pacijenata. Od njih je 38% umrlo u djetinjstvu, dok su ostali patili od problema sa morbiditetom.[2] Također pogledajteReference
Vanjski linkovi |
||||||||||||
