Robertsov sindrom
| Robertsov sindrom | |
|---|---|
 Novorođenče s tetrafokomelijom i manifestacijom Robertsovog sindroma. Dijete je umrlo 1919. godine u dobi od 15 dana. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q73.8 |
| OMIM | 268300 |
| GeneReviews | Roberts syndrome |
Robertsov sindrom, poznat i kao pseudotalidomidni sindrom, Appelt-Gerken-Lenzov sindrom ili Roberts-SC-Phokomelieov sindrom je vrlo rijetko autosomno recesivno nasljedno stanje propraćeno ozbiljnim malformacijama.
Klinička slika
Pacijenti zahvaćeni Robertsovim sindromom imaju fokomeliju (obično tetrafokomeliju, tj. odsustvo sva četiri uda); rast se usporava prije i nakon rođenja, a karakterišu ga kraniofacijalne (one na lobanji i licu) i razne druge malformacije. Tu se ubrajaju, naprimjer, rascjep usne i nepca, mikrocefalija i brahicefalija. Osim toga, u mnogim slučajevima, javljaju se abnormalnosti bubrega, bolesti srca, hiperplazija penisa (makropenis) ili klitorisa i razne abnormalnosti očiju, poput uočene neprozirnosti rožnjače. Preživjela djeca vrlo često imaju intelektualne teškoće.[1]
Naziv pseudotalidomidni sindrom dolazi zbog malformacija koje se mogu primijetiti kod mnogih žrtava talidomida i vrlo su slične Robertsovom sindromu (posebno tetrafokomeliji).
Epidemiologija
Robertsov sindrom je vrlo rijetko stanje. U svijetu je prijavljeno oko 150 slučajeva. Uzrok Robertsovog sindroma su mutacije u genu ESCO2,[2] čiji je lokus kod ljudi na krećem kraku (p) hromosoma 8: pozicija p21.1. Proizvod ESCO2 je N-acetiltransferaza sa 601 aminokiselinom. U S fazi ćelijskog ciklusa ima važnu ulogu u udvostručenju hromatida. Opća frekvencija mutacije na genu ESCO2 nije poznata. ESCO2 gen sastoji se od jedanaest egzona, sa 30,3 kilobaze (kb).
Liječenje i prognoza
Većina djece s Robertsovim sindromom je mrtvorođena ili umire u vrlo ranoj fazi nakon rođenja. Međutim, poznati su i slučajevi u kojima su se pogođena djeca psihički normalno razvijala. Liječenje pacijenata vrlo je različito i pojedinačno, a u osnovi svodi se na korektivne mjere iz širokog spektra medicinskih područja u cilju poboljšanja kvaliteta života. Mjere uključuju, između ostalog, hirurške intervencije kozmetičkog i rekonstruktivnog tipa; naprimjer u slučaju rascjepa usne i nepca, izvode se rane ručne hirurške korekcije kojima se podstiče razvoj zahvaćenih tkiva. Srčane greške i disfunkcija bubrega liječe se simptomatski.
Prvi opis
Ime Robertsov sindrom potiče od američkog hirurga John Bingham Robertsa (1852-1924),[3] koji je ovaj sindrom prvi put naučno opisao 1919. godine. Zatim su (1966. godine) njemački genetičari Hans Appelt, Hartmut Gerken i Widukind Lenz opisali slučaj danas već zaboravljenog sindroma, zbog čega se za Robertsov sindrom koristi i sinonimni termin Appelt-Gerken-Lenz sindrom.[4]
Reference
- ^ D. A. Musfeld, E. M. Bühler, S. Heinzl: Roberts-SC-Phokomelie- oder Pseudothalidomid-Syndrom. In: Gynäkologisch-geburtshilfliche Rundschau Band 41, Nummer 1, 2001, S. 3–7, doi:10.1159/000049454
- ^ UniProt: Q56NI9 (ESCO2 HUMAN). Abgerufen am 12. Januar 2011
- ^ J. L. Stone: John Bingham Roberts and the first American monograph on human brain surgery. In: Neurosurgery Band 49, Nummer 4, Oktober 2001, S. 974–984, ISSN 0148-396X. PMID 11564261.
- ^ H. Appelt, H. Gerken und W. Lenz: Tetraphokomelie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Clitorishypertrophie – Ein Syndrom. In: Paediatr Paedol. Band 2, 1966, S. 119.
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
