|
Distròfia muscular congènita
Les distròfies musculars congènites són malalties neuromusculars d'herència autosòmica recessiva. Constitueixen un grup de trastorns heterogenis caracteritzats per la debilitat muscular present al naixement i amb diferents canvis en la biòpsia muscular que va des de canvis miopàtics a distròfics segons l'edat en què es produeix la biòpsia.[1][2] Signes i símptomesLa majoria dels nadons amb DMC presentaran alguna debilitat muscular progressiva o atròfia muscular, tot i que poden existir diferents graus i símptomes de severitat de la progressió. La debilitat s'indica com hipotonia o manca de to muscular, cosa que pot fer que un nadó sembli inestable.[1][3] Els nens poden ser lents amb les seves habilitats motores; com ara donar voltes, seure o caminar o potser ni tan sols poden assolir aquestes fites de la vida. Algunes de les formes de DMC més rares poden presentar problemes importants d'aprenentatge. Referències
Enllaços externs
Information related to Distròfia muscular congènita |
||||||||||||||||||||||
