BRCA-mutation

En BRCA-mutation er en mutation i et af BRCA1- og BRCA2-generne, der koder for tumor suppressor proteiner.

BRCA1- og BRCA2-proteinernes normale funktion er at reparere skader i DNA og bevare den genetiske information intakt. Denne normale funktion forhindrer celler i at vokse og dele sig ukontrolleret, som på sin side forhindrer udvikling af kræft.

Ved en mutation kan et proteins funktion ændres eller hæmmes fuldstændigt.

Hundredvis af forskellige typer af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er blevet identificeret, hvoraf nogle er blevet fastslået at være skadelige, mens andre ikke har nogen bevist effekt.

Skadelige mutationer i disse gener kan forårsage et arveligt syndrom af bryst- og æggestokkræft, men kun 5-10 % af brystkræfttilfældene hos kvinder tilskrives BRCA1- og BRCA2-mutationer. BRCA1-mutationer er lidt mere almindelige end BRCA2-mutationer. Kvinder med en skadelig mutation i enten BRCA1 eller BRCA2 har en risiko for brystkræft, der er omkring fem gange den normale risiko, samt en risiko for æggestokkræft, der er omkring ti til tredive gange normalt. Risikoen for bryst- og æggestokkræft er højere for kvinder med en højrisiko BRCA1-mutation end med en BRCA2-mutation. At have en højrisikomutation betyder dog ikke nødvendigvis, at kvinden vil udvikle kræft.^[1][2][3][4]

En oversigt over nedarvede mutationer og sekvensvarianter i BRCA1 og BRCA2 og den vanskelige bestemmelse af sygdomsrisikoen samt strategier for klinisk behandling af kvinder, der bærer mutationer, er beskrevet her.^[5]

• Protein uden indre orden