Punktmutation
En punktmutation er en genvariation hvor der sker en baseudskiftning i DNA'et, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG.
Punktmutationer kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten af en punktmutation kan derfor være meget forskellig.
At der findes punktmutationer i kodende områder, betyder ikke nødvendigvis at der sker en ændring i aminosyre-rækkefølgen af det producerede protein, idet der findes flere genetiske koder for det samme protein. Punktmutationer der medfører det samme protein kaldes synonyme (eller "tavse"). Punktmutationer i ikke-kodende områder kan stadig have betydning for geners splicing eller binding af transkriptionsfaktorer.
Enkeltnukleotidpolymorfi
En punktmutation der forekommer tilstrækkelig ofte i en befolkning kan kaldes en enkeltnukleotidpolymorfi efter det engelsk single nucleotide polymorphism (SNP) — udtalt snip.
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
