Cromosoma 1 (humano)

El cromosoma 1 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. En condiciones normales, la población posee, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Es convencionalmente considerado el cromosoma más grande del ser humano y forma parte de los autosomas, que son cromosomas no sexuales.

Este cromosoma está compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes. Además que acelera la migración de neuronas en el cerebro.

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

• ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
• ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
• ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica
• ASPM: determinante del tamaño cerebral
• COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
• CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
• DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
• DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
• F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
• GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
• GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
• GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
• GLC1A: gen del glaucoma
• HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
• HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
• HPC1: gen del cáncer de próstata
• IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
• LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
• Gen de la proteína D: factor Rh
• MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
• TSHB: Gen codificante de la subunidad beta de la hormona estimulante de la tiroides (tirotropina).
• UROD: Porfiria cutánea tarda

• PEX11B Proteína peroxisomal 11B 1q21.1

• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Alzheimer, tipo 40
• Cáncer de Mama
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Colagenopatías, tipo II y XI
• Hipotiroidismo congénito
• Sordera, sordera autosómica recesiva 36
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.
• Factor V Leiden trombofilia
• Poliposis adenomatosa familiar
• Galactosemia
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Gaucher tipo 1
• Enfermedad de Gaucher tipo 2
• Enfermedad de Gaucher tipo 3
• Glaucoma
• Hemocromatosis
• Hemocromatosis tipo 2
• Porfiria hepatoeritropoyética
• Homocistinuria
• Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce
• Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
• Síndrome de Muckle-Wells
• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad de Stargardt
• Feocromocitoma
• Porfiria
• Cáncer de próstata
• Síndrome de Stickler
• Trimetilaminuria
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Usher tipo II
• Síndrome de Van der Woude
• Tumor de Wilms
• Distrofia corneal de Schnyder
• Síndrome microdeleción 1q21.1
• Síndrome microduplicación 1q21.1

• National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Archivado desde el original el 4 de febrero de 2012. Consultado el 17 de mayo de 2006. 
• Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals». Genome Res 13 (8): 1880-8. PMID 12869576. 
• Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000». Cytogenet Cell Genet 92 (1-2): 23-41. PMID 11306795. 
• Reuters Wed May 17, 2006 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
• Final genome 'chapter' published BBC NEWS