|
Kromosom 1 (čovjek) Kromosom 1 je najveći autosomni kromosom u čovjekovom kariotipu koji je zajedno s kromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromera pripada metacentričnim kromosomima (vidi sliku). Na duljem kraku (q krak), odmah ispod centromera kromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje kromosoma. Sastoji se od 249 milijuna parova nukleotida, što čini skoro 8% ukupne DNK ljudskog genoma. Potvrđeno je da ljudski kromosom 1 sadrži 2600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima više od 3000. Kromosom 1 potpuno je sekvenciran u sklopu Projekta ljudskog genoma.[1] Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je veći od 900 000. Geni kromosoma 1Neki od važnijih gena kromosoma 1 jesu[2]:
Bolesti vezane za kromosom 1Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 1 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Poznato je 890 različitih nasljednih bolesti vezanih za mutacije na kromosomu 1, od kojih su najpoznatije[3]:
Literatura
|
|||||||||
