Թրոմբոֆիլիա

Թրոմբոֆիլիա
Տեսակ	հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտություն	արյունաբանություն
ՀՄԴ-9	286.9

Թրոմբոֆիլիա (հիպերկոագուլյացիա կամ պրոթրոմբոտիկ վիճակ), արյան մակարդման խանգարում, որը մեծացնում է թրոմբոզի (արյունատար անոթներում արյան մակարդուկների առաջացում) վտանգը^[1]^[2] Այս պաթոլոգիան կարող է հայտնաբերվել այլ պատճառներով չհրահրված թրոմբոզի դրվագ (օրինակ՝ ոտքի խորանիստ երակային թրոմբոզ) ունեցող մարդկանց 50%-ի մոտ^[3]։ Բնակչության զգալի մասն ունի թրոմբոֆիլիա, սակայն մեծամասնության մոտ թրոմբոզ է զարգանում միայն լրացուցիչ ռիսկի գործոնի առկայության դեպքում^[2]։

Չկա հատուկ բուժում թրոմբոֆիլիաների մեծ մասի համար, սակայն թրոմբոզի կրկնվող դրվագները կարող են երկարաժամկետ կանխարգելիչ հակակոագուլյացիոն թերապիայի ցուցում լինել^[2]։ 1965թվականին հայտնաբերվել է թրոմբոֆիլիայի առաջին հիմնական ձևը` հակաթրոմբինի անբավարարությունը, ամենատարածված անոմալիաները (ներառյալ Լեյդենի մուտացիա) նկարագրվել են 1990-ականներին^[4]^[5]։

Նշաններ և ախտանիշներ

Թրոմբոֆիլիայի հետ կապված ամենատարածված վիճակներից են խորանիստ երակային թրոմբոզը (ԽԵԹ) և թոքային էմբոլիան (ԹԷ), որոնք միասին կոչվում են երակային թրոմբոէմբոլիզմ (ԵԹԷ)։ ԽԵԹ սովորաբար առաջանում է ոտքերում և բնութագրվում է վերջույթների ցավով, այտուցվածությամբ և կարմրությամբ։ Այն կարող է հանգեցնել երկարատև այտուցի և ծանրության զգացողությ

ան՝ երակների փականների վնասման պատճառով^[6]։ Թրոմբը կարող է նաև պոկվել և գաղթել (էմբոլիզացնել) դեպի թոքերի զարկերակներ։ Կախված թրոմբի չափից և տեղայնությունից՝ դա կարող է հանգեցնել հանկարծակի առաջացող հևոցի, կրծքավանդակի ցավի, սրտխփոցի և կարող է բարդանալ կոլապսով, շոկով և սրտի կանգով^[2]^[7]

Երակային թրոմբոզը կարող է առաջանալ նաև ավելի ոչ բնորոշ վայրերում՝ ուղեղի երակներում, լյարդում (պորտալ երակային թրոմբոզ և լյարդի երակային թրոմբոզ), միջընդերային երակում, երիկամներում և ձեռքերի երակներում^[2] Արդյոք թրոմբոֆիլիան նաև մեծացնում է զարկերակային թրոմբոզի ռիսկը (որը սրտի կաթվածի և ինսուլտի հիմքում ընկած պատճառն է), ավելի քիչ ուսումնասիրված է^[2]^[8]^[9]

Թրոմբոֆիլիան կապված է կրկնվող վիժումների^[10] և, հնարավոր է, հղիության տարբեր բարդությունների հետ, ինչպիսիք են ներարգանդային աճի դանդաղումը, մեռելածնությունը, ծանր պրեէկլամպսիան և ընկերքի շերտազատումը^[2]։

Սպիտակուցի C-ի պակասը կարող է առաջացնել purpura fulminans՝ նորածնի մոտ մակարդելիության ծանր խանգարում, որը հանգեցնում է ինչպես հյուսվածքների մահվան, այնպես էլ արյունահոսության մաշկի և այլ օրգանների մեջ։ Վիճակը նկարագրված է նաև մեծահասակների մոտ։ Սպիտակուցի C-ի և S-ի պակասը վարֆարինով կամ հարակից դեղամիջոցներով հակակոագուլյանտ բուժման ֆոնին կապված է մաշկի մեռուկացման բարձր ռիսկի հետ^[2]^[11]

Պատճառներ

Թրոմբոֆիլիան կարող է լինել բնածին կամ ձեռքբերովի:

Բնածին թրոմբոֆիլիա

Բնածին թրոմբոֆիլիայի ամենատարածված տեսակների հիմքում մակարդման գործոնների գերակտիվությունն է։ Դրանք համեմատաբար թեթև են և, դասակարգվում են որպես «II տիպի» արատներ^[12]։ Առավել տարածված են Լեյդենի V գործոնի մուտացիան և պրոթրոմբինի մուտացիան^[1]^[13]։

Բնածին թրոմբոֆիլիայի հազվադեպ հանդիպող ձևերը սովորաբար առաջանում են հակամակարդիչ գործոնների անբավարարությունից։ Նրանք դասակարգվում են որպես «I տիպի» և ավելի ծանր են թրոմբոզ առաջացնելու իրենց հակվածությամբ^[12] Դրանցից հիմնականներն են հակաթրոմբինի III-ի, սպիտակուց C-ի և S-ի անբավարարությունը^[1]^[13]։ Ավելի մեղմ բնածին թրոմբոֆիլիաներն են XIII գործոնի մուտացիան և ընտանեկան դիսֆիբրինոգենեմիան^[13]։ Արդյոք ֆիբրինոլիզի համակարգի բնածին խանգարումները (համակարգ, որը լուծում է թրոմբերը ) բարձրացնում են թրոմբոզի ռիսկը, բավարար ուսումնասիրված չէ^[12]։ Պլազմինոգենի բնածին անբավարարությունը, օրինակ, հիմնականում առաջացնում է աչքի ախտանիշներ և երբեմն խնդիրներ այլ օրգաններում, սակայն թրոմբոզի հետ կապն անորոշ է^[14]։

Ծանոթագրություններ

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N (2007). «Chapter 4». Robbins Basic Pathology (Eighth ed.). Philadelphia: Saunders. ISBN 978-1-4160-2973-1.
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 ^2,3 ^2,4 ^2,5 ^2,6 ^2,7 Heit JA (2007). «Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2007 (1): 127–35. doi:10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID 18024620.
↑ Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S (2010 թ․ դեկտեմբեր). «Risk assessment for recurrent venous thrombosis». Lancet. 376 (9757): 2032–9. doi:10.1016/S0140-6736(10)60962-2. PMID 21131039. S2CID 31610364.
↑ Dahlbäck B (2008 թ․ հուլիս). «Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders». Blood. 112 (1): 19–27. doi:10.1182/blood-2008-01-077909. PMID 18574041.
↑ Rosendaal FR, Reitsma PH (2009 թ․ հուլիս). «Genetics of venous thrombosis». J. Thromb. Haemost. 7 Suppl 1: 301–4. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. PMID 19630821.
↑ Scarvelis D, Wells PS (2006 թ․ հոկտեմբեր). «Diagnosis and treatment of deep-vein thrombosis». CMAJ. 175 (9): 1087–92. doi:10.1503/cmaj.060366. PMC 1609160. PMID 17060659.
↑ Agnelli G, Becattini C (2010 թ․ հուլիս). «Acute pulmonary embolism». N. Engl. J. Med. 363 (3): 266–74. doi:10.1056/NEJMra0907731. PMID 20592294.
↑ Middeldorp S, van Hylckama Vlieg A (2008 թ․ օգոստոս). «Does thrombophilia testing help in the clinical management of patients?». Br. J. Haematol. 143 (3): 321–35. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07339.x. PMID 18710381.
↑ de Moerloose P, Boehlen F (2007 թ․ ապրիլ). «Inherited thrombophilia in arterial disease: a selective review». Semin. Hematol. 44 (2): 106–13. doi:10.1053/j.seminhematol.2007.01.008. PMID 17433903.
↑ Rai R, Regan L (2006 թ․ օգոստոս). «Recurrent miscarriage». Lancet. 368 (9535): 601–11. doi:10.1016/S0140-6736(06)69204-0. PMID 16905025. S2CID 42968924.
↑ Baglin T, Gray E, Greaves M, և այլք: (2010 թ․ ապրիլ). «Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia». Br. J. Haematol. 149 (2): 209–20. doi:10.1111/j.1365-2141.2009.08022.x. PMID 20128794.
↑ ^12,0 ^12,1 ^12,2 Crowther MA, Kelton JG (2003). «Congenital thrombophilic states associated with venous thrombosis: a qualitative overview and proposed classification system». Ann. Intern. Med. 138 (2): 128–34. doi:10.7326/0003-4819-138-2-200301210-00014. PMID 12529095. S2CID 43161448. {{cite journal}}: Unknown parameter |lay-url= ignored (օգնություն)
↑ ^13,0 ^13,1 ^13,2 Rosendaal FR (2005). «Venous thrombosis: the role of genes, environment, and behavior». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2005 (1): 1–12. doi:10.1182/asheducation-2005.1.1. PMID 16304352.
↑ Mehta R, Shapiro AD (2008 թ․ նոյեմբեր). «Plasminogen deficiency». Haemophilia. 14 (6): 1261–8. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01825.x. PMID 19141167.

[Kumar4-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N (2007). «Chapter 4». Robbins Basic Pathology (Eighth ed.). Philadelphia: Saunders. ISBN 978-1-4160-2973-1.

[Heit-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 ^2,3 ^2,4 ^2,5 ^2,6 ^2,7 Heit JA (2007). «Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2007 (1): 127–35. doi:10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID 18024620.

[Kyrle10-3] Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S (2010 թ․ դեկտեմբեր). «Risk assessment for recurrent venous thrombosis». Lancet. 376 (9757): 2032–9. doi:10.1016/S0140-6736(10)60962-2. PMID 21131039. S2CID 31610364.

[Dahlback-4] Dahlbäck B (2008 թ․ հուլիս). «Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders». Blood. 112 (1): 19–27. doi:10.1182/blood-2008-01-077909. PMID 18574041.

[RosendaalReitsma-5] Rosendaal FR, Reitsma PH (2009 թ․ հուլիս). «Genetics of venous thrombosis». J. Thromb. Haemost. 7 Suppl 1: 301–4. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. PMID 19630821.

[Scarvellis-6] Scarvelis D, Wells PS (2006 թ․ հոկտեմբեր). «Diagnosis and treatment of deep-vein thrombosis». CMAJ. 175 (9): 1087–92. doi:10.1503/cmaj.060366. PMC 1609160. PMID 17060659.

[Agnelli-7] Agnelli G, Becattini C (2010 թ․ հուլիս). «Acute pulmonary embolism». N. Engl. J. Med. 363 (3): 266–74. doi:10.1056/NEJMra0907731. PMID 20592294.

[Middeldorp-8] Middeldorp S, van Hylckama Vlieg A (2008 թ․ օգոստոս). «Does thrombophilia testing help in the clinical management of patients?». Br. J. Haematol. 143 (3): 321–35. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07339.x. PMID 18710381.

[deMoerloose-9] Moerloose P, Boehlen F (2007 թ․ ապրիլ). «Inherited thrombophilia in arterial disease: a selective review». Semin. Hematol. 44 (2): 106–13. doi:10.1053/j.seminhematol.2007.01.008. PMID 17433903.

[RaiRegan-10] Rai R, Regan L (2006 թ․ օգոստոս). «Recurrent miscarriage». Lancet. 368 (9535): 601–11. doi:10.1016/S0140-6736(06)69204-0. PMID 16905025. S2CID 42968924.

[Baglin10-11] Baglin T, Gray E, Greaves M, և այլք: (2010 թ․ ապրիլ). «Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia». Br. J. Haematol. 149 (2): 209–20. doi:10.1111/j.1365-2141.2009.08022.x. PMID 20128794.

[crowther-12] 12,0 ^12,1 ^12,2 Crowther MA, Kelton JG (2003). «Congenital thrombophilic states associated with venous thrombosis: a qualitative overview and proposed classification system». Ann. Intern. Med. 138 (2): 128–34. doi:10.7326/0003-4819-138-2-200301210-00014. PMID 12529095. S2CID 43161448. {{cite journal}}: Unknown parameter |lay-url= ignored (օգնություն)

[Rosendaal2005-13] 13,0 ^13,1 ^13,2 Rosendaal FR (2005). «Venous thrombosis: the role of genes, environment, and behavior». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2005 (1): 1–12. doi:10.1182/asheducation-2005.1.1. PMID 16304352.

[14] Mehta R, Shapiro AD (2008 թ․ նոյեմբեր). «Plasminogen deficiency». Haemophilia. 14 (6): 1261–8. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01825.x. PMID 19141167.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

Թրոմբոֆիլիա

Նշաններ և ախտանիշներ

Պատճառներ

Բնածին թրոմբոֆիլիա

Ծանոթագրություններ

Portal di Ensiklopedia Dunia