Coloboma
Il coloboma è definito come difetto specifico dello sviluppo oculare. È una malformazione di una delle strutture dell'occhio, come l'iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico. Indica quindi l'assenza o incompleto sviluppo di un particolare tessuto oculare. Il coloboma può interessare uno o entrambi gli occhi (coloboma unilaterale o bilaterale). È causato da una chiusura difettiva della fessura coroide presente nei feti durante i primi due mesi di gestazione. Nella letteratura medica il difetto viene descritto come una fessura a forma di buco della serratura. Nella maggior parte dei casi interessa solo l'iride i quali può complicare o meno un coloboma retino-coroidale o del disco ottico. Se il coloboma coinvolge il coroide induce uno scotoma assoluto Se il coloboma coinvolge il nervo ottico causa difetto del campo visivo Può essere associato alla mutazione del gene PAX2. A seconda della gravità, i soggetti con coloboma possono essere ciechi o non manifestare problemi alla vista. È stato appurato un riscontro di anomalie oculari in più del 90% dei bambini con sindrome alcolica fetale. ClinicaA seconda del luogo in cui il difetto congenito è localizzato e a seconda della sua estensione, le conseguenze del coloboma sulla vista possono essere moderate o gravi. Se, ad esempio, solo una piccola parte dell'iride è assente non vi saranno problemi visivi; se, invece, si estende ad una parte considerevole della retina o del nervo ottico, la vista risulterà compromessa e gran parte del campo visivo risulterà mancante. In assenza del campo visivo inferiore è più probabile che si presentino problemi di mobilità. Altre condizioni possono essere associate al coloboma: a volte l'occhio può essere di dimensioni ridotte (microftalmia) o i soggetti possono essere affetti da glaucoma, nistagmo, scotoma o strabismo. Condizioni associateAltre malformazioni oculari che includono il coloboma o sono ad esso correlate:
IncidenzaRiscontrabile da 0.5 a 0.7 circa su 10.000 nascite, è una condizione relativamente rara. Probabilmente, tra le personalità note affette da coloboma ci sono John Ritter, Henry Cavill, il colonnista del New York Times Ross Sorkin, il tennista Arnaud Clément, la cantante rock Lachi, George Soros e Madeleine McCann, una ragazza inglese scomparsa nel maggio 2007 (poco prima del suo quarto compleanno) dal residence dove la famiglia stava trascorrendo le vacanze. Sui volantini e i banner delle campagne online a sostegno della ricerca di Madeleine, la prima "o" della parola "Look" è stata disegnata a forma di coloboma che si estende dalla pupilla destra. CureAl momento non esiste una cura per i problemi visivi causati dal coloboma. Lenti a contatto speciali possono essere usate nel caso del coloboma all'iride e l'uso di occhiali può essere d'aiuto per i problemi alla vista. Bibliografia
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