Sindrome di Rubinstein-Taybi

Sindrome di Rubinstein-Taybi
	Bambina di tre anni affetta dalla sindrome
	Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN1620
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	180849, 613684 e 610543
MeSH	D012415
MedlinePlus	001249
eMedicine	948453
GeneReviews	Panoramica
Eponimi
	Jack Herbert Rubinstein; Hooshang Taybi
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La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.

Epidemiologia

L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia.

Eziologia

La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3)^[1].

Clinica

I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.

Trattamento

Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. Successivamente fisioterapia, neuropsicomotricità e logopedia possono aiutare lo sviluppo normale del bambino.

Note

^ O. Bartsch, A. Wagner; GK. Hinkel; P. Krebs; M. Stumm; B. Schmalenberger; S. Böhm; S. Balci; F. Majewski, FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome: deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart and death in infancy., in Eur J Hum Genet, vol. 7, n. 7, pp. 748-56, DOI:10.1038/sj.ejhg.5200378, PMID 10573006.

Bibliografia

Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

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[Bartsch--1] O. Bartsch, A. Wagner; GK. Hinkel; P. Krebs; M. Stumm; B. Schmalenberger; S. Böhm; S. Balci; F. Majewski, FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome: deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart and death in infancy., in Eur J Hum Genet, vol. 7, n. 7, pp. 748-56, DOI:10.1038/sj.ejhg.5200378, PMID 10573006.

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