Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
Zespół opisali Gunnar B. Stickler i wsp. w 1965 roku[1].
Eiologia
Podłożem zaburzeń obserwowanych w zespole Sticklera są mutacje w genach kodujących kolagen COL2A1 i COL11A1[2]. W zależności od rodzaju mutacji może dochodzić mniej lub bardziej poważnych fenotypów. Możliwe są dwa scenariusze zaburzeń. W jednym dochodzi do haploinsuficjencji (czyli sytuacji, w której jedna poprawna kopia genu jest niewystarczająca do pełnienia funkcji), a w drugim do dominującego efektu negatywnego (czyli sytuacji w której błędny allel wywołuje nagtywne efekty, uniemożliwiające poprawne funkcjonowanie produktu z niezmienionego allelu).
Typy Zespołu Sticklera[2]
| Typ |
Dziedziczenie |
Gen |
Locus |
Cechy |
OMIM
|
| Typ 1 |
AD |
COL2A1 |
12q13.11 |
Wrodzona błoniasta anomalia ciała szklistego typu 1, odwarstwienie siatkówki, wrodzona magaloftalmia, głuchota, artropatia, rozszczep podniebienia
Wysokie ryzyko ślepoty
|
108300
|
| Oczny |
AD |
COL2A1 |
12q13.11 |
Wrodzona błoniasta anomalia ciała szklistego typu 1, odwarstwienie siatkówki, wrodzone megalophthalmos. Brak cech systemowych.
Wysokie ryzyko ślepoty
|
609508
|
| Typ 2 |
AD |
COL11A1 |
1p21.1 |
Wrodzona anomalia ciała szklistego typu 2, odwarstwienie siatkówki, wrodzona magaloftalmia, głuchota, artropatia, rozszczep podniebienia
|
604841
|
| Typ 3 (dominujący OSMED) |
AD |
COL11A2 |
6p21.32 |
Nieoczna postać zespołu Sticklera.
Normalny fenotyp ciała szklistego i oka, głuchota, artropatia, rozszczep podniebienia
|
184840
|
| Typ 7 |
AD |
BMP4 |
14q22.2 |
Niedorozwój ciała szklistego, odwarstwienie siatkówki, głuchota, artropatia, nieprawidłowości podniebienia, dysplazja nerek. |
Nie potwierdzony
|
Przypisy
- ↑ G.B. STICKLER, P.G. BELAU, F.J. FARRELL, J.D. JONES i inni. HEREDITARY PROGRESSIVE ARTHRO-OPHTHALMOPATHY. „Mayo Clin Proc”. 40, s. 433–455, Jun 1965. PMID: 14299791.
- ↑ a b ZackZ. Soh ZackZ. i inni, Dominant Stickler Syndrome, „Genes”, 13 (6), 2022, s. 1089, DOI: 10.3390/genes13061089, ISSN 2073-4425 [dostęp 2023-08-22] (ang.).
Bibliografia
Linki zewnętrzne
