Share to:

 

Zespół Jacksona-Weissa

Zespół Jacksona i Weissa (ang. Jackson-Weiss syndrome, JWS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, przebiegający z kraniostenozą, stożkogłowiem, hipoplazją środkowej części twarzy i wadami stóp. Radiologicznie stwierdza się krótką i szeroką pierwszą kość śródstopia, nieprawidłowo wykształcone kości stępu i zrośnięcie kości piętowej z kością sześcienną. Zespół spowodowany jest mutacją w domenie Ig III genu 2 receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2).

Linki zewnętrzne

Prefix: a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

Portal di Ensiklopedia Dunia

Kembali kehalaman sebelumnya