A síndrome de Turner geralmente não é herdada de um dos progenitores.[9] Não são conhecidos fatores ambientais e a idade da mãe não aparenta ter influência.[9][10] A síndrome tem origem numa anomalia cromossómica caracterizada pela ausência total ou parcial ou alteração de um cromossoma X.[11] Enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomas, as pessoas com síndrome de Turner geralmente têm apenas 45.[11] Esta anomalia cromossómica pode estar presente apenas em algumas células, sendo nesse caso denominada síndrome de Turner com mosaicismo.[5] Nestes casos os sintomas são geralmente pouco pronunciados e é possível que nunca se cheguem a manifestar.[12] O diagnóstico baseia-se nos sinais físicos e em exames genéticos.[3]
Não se conhece cura para a síndrome.[4] O tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.[4] As injeções de hormona do crescimento durante a infância permitem aumentar a estatura em idade adulta.[4] A terapia de reposição de estrogénio promove o desenvolvimento das mamas e das ancas.[4] Em muitos casos é necessário tratamento médico para gerir os problemas de saúde associados à síndrome.[4]
A síndrome de Turner ocorre em 1 entre cada 2000[6]–5000 nascimentos do sexo feminino.[7] A prevalência da doença é idêntica entre todas as culturas e regiões do mundo.[9] Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas.[5] A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938.[13] Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.[13]
Sinais e sintomas
Dos seguintes sintomas comuns da síndrome de Turner, um indivíduo pode ter qualquer combinação de sintomas, mas é improvável que tenha todos os sintomas.
Baixa estatura
Inchaço nas mãos e pés em um recém-nascido
Peito largo e mamilos espaçados
Orelhas baixas
Esterilidade reprodutiva
Estruturas gonadais subdesenvolvidas que mais tarde se tornam fibróticas
Dificuldades de aprendizagem não verbais (problemas com matemática, habilidades sociais e relações espaciais)
Outras características podem incluir um pequeno maxilar inferior (micrognatia),[14] cubitus valgus, unhas moles viradas para cima, pregas palmares e pálpebras pendentes. Menos comuns são as manchas pigmentadas, perda auditiva e um palato de arcada alta (maxila estreita). A síndrome de Turner manifesta-se de forma diferente em cada mulher afetada pela condição; portanto, não há dois indivíduos com as mesmas características.
Enquanto a maioria dos achados físicos são inofensivos, problemas médicos significativos podem ser associados com a síndrome. A maioria dessas condições são tratáveis com cirurgia e medicação.[15]
Pré-natal
Apesar do excelente prognóstico pós-natal, 99% das concepções da síndrome de Turner terminam em aborto espontâneo ou natimorto,[16] e até 15% de todos os abortos espontâneos têm o cariótipo 45,X.[17][18] Entre os casos detectados por amniocentese de rotina ou amostra de vilo corial, um estudo constatou que a prevalência da síndrome de Turner entre as gestações testadas foi 5,58 e 13,3 vezes maior, respectivamente, do que entre neonatos vivos em uma população semelhante.[19]
Causas
A síndrome de Turner é causada pela ausência de uma cópia completa ou parcial do cromossomo X em algumas ou todas as células. As células anormais podem ter apenas um X (monossomia) (45,X) ou podem ser afetadas por um dos vários tipos de monossomia parcial, como a deleção do braço p curto de um cromossomo X (46,X,del(Xp))[20] ou a presença de um isocromossomo com dois braços q (46,X,i(Xq)). A síndrome de Turner tem características distintas devido à falta de regiões pseudoautosomais, que são tipicamente poupadas da inativação do X.[21] Em indivíduos mosaicos, células com monossomia X (45,X) podem ocorrer junto com células normais (46,XX), células com monossomias parciais ou células com cromossomo Y (46,XY), sendo estimada a presença de mosaicismo relativamente comum em indivíduos afetados (67-90%).[20]
45,X cariótipo, mostrando um X não emparelhado no canto inferior direito.
Hereditariedade
Na maioria dos casos em que ocorre monossomia, o cromossomo X vem da mãe.[22] Isto pode ser devido a uma não disjunção no pai. Erros meióticos que levam à produção de X com deleções de braço p ou cromossomos Y anormais também são encontrados principalmente no pai.[23] O isocromossomo X ou cromossomo X em anel, por outro lado, são formados igualmente frequentemente por ambos os pais.[23] Em geral, o cromossomo X funcional geralmente vem da mãe.
Na maioria dos casos, a síndrome de Turner é um evento esporádico, e para os pais de um indivíduo com síndrome de Turner o risco de recorrência não é aumentado em gestações subsequentes. Raras exceções podem incluir a presença de uma translocação equilibrada do cromossomo X em um dos pais, ou quando a mãe tem mosaicismo de 45,X restrito às suas células germinativas.[24]
↑ abcdSybert VP, McCauley E (setembro de 2004). «Turner's syndrome». The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. PMID15371580. doi:10.1056/NEJMra030360
↑Schorge, John O.; Williams, J. Whitridge (John Whitridge), 1866-1931. (2008). Williams gynecology. New York: McGraw-Hill Medical. ISBN9780071472579. OCLC144524090 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
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