BOLL

BOLL
معرفات
أسماء بديلة	BOLL, BOULE, boule homolog, RNA binding protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606165 MGI: MGI:1922638 HomoloGene: 33650 GeneCards: 66037
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• translation activator activity; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • RNA binding; • ربط حمض نووي; • mRNA 3'-UTR binding; • mRNA binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم;
عمليات حيوية	• نمو متعدد الخلايا; • تمايز خلوي; • positive regulation of translational initiation; • regulation of translation; • تكون الحيوانات المنوية; • GO:0007126 انقسام منصف; • 3'-UTR-mediated mRNA stabilization; • germ cell development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8N9W6
	Q924M5
	NM_001284361، NM_001284362، NM_033030، NM_197970، XM_006712715، XM_011511692، XM_011511693، XM_011511694، XM_017004773، XM_024453053، XM_047445580 NM_001284358، NM_001284361، NM_001284362، NM_033030، NM_197970، XM_006712715، XM_011511692، XM_011511693، XM_011511694، XM_017004773، XM_024453053، XM_047445580
	NM_029267، XR_373267، NM_001367887، NM_001368767، NM_001368768 NM_001113367، NM_029267، XR_373267، NM_001367887، NM_001368767، NM_001368768
	NP_001271290، NP_001271291، NP_149019، NP_932074، XP_006712778، XP_011509994، XP_011509995، XP_011509996، XP_016860262، XP_024308821، XP_024308822 NP_001271287، NP_001271290، NP_001271291، NP_149019، NP_932074، XP_006712778، XP_011509994، XP_011509995، XP_011509996، XP_016860262، XP_024308821، XP_024308822
	NP_083543، NP_001354816، NP_001355696، NP_001355697 NP_001106838، NP_083543، NP_001354816، NP_001355696، NP_001355697
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BOLL‏ (Boule homolog, RNA binding protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BOLL في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Xu EY، Moore FL، Pera RA (يونيو 2001). "A gene family required for human germ cell development evolved from an ancient meiotic gene conserved in metazoans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 98 ع. 13: 7414–9. DOI:10.1073/pnas.131090498. PMC:34683. PMID:11390979.
^ "Entrez Gene: BOLL bol, boule-like (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Collier B، Gorgoni B، Loveridge C، Cooke HJ، Gray NK (يوليو 2005). "The DAZL family proteins are PABP-binding proteins that regulate translation in germ cells". The EMBO Journal. ج. 24 ع. 14: 2656–66. DOI:10.1038/sj.emboj.7600738. PMC:1176464. PMID:16001084.

قراءة متعمقة

Eberhart CG، Maines JZ، Wasserman SA (يونيو 1996). "Meiotic cell cycle requirement for a fly homologue of human Deleted in Azoospermia". Nature. ج. 381 ع. 6585: 783–5. DOI:10.1038/381783a0. PMID:8657280.
Xu EY، Lee DF، Klebes A، Turek PJ، Kornberg TB، Reijo Pera RA (يناير 2003). "Human BOULE gene rescues meiotic defects in infertile flies". Human Molecular Genetics. ج. 12 ع. 2: 169–75. DOI:10.1093/hmg/ddg017. PMID:12499397.
Moore FL، Jaruzelska J، Fox MS، Urano J، Firpo MT، Turek PJ، Dorfman DM، Pera RA (يناير 2003). "Human Pumilio-2 is expressed in embryonic stem cells and germ cells and interacts with DAZ (Deleted in AZoospermia) and DAZ-like proteins". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 100 ع. 2: 538–43. DOI:10.1073/pnas.0234478100. PMC:141031. PMID:12511597.
Kuo PL، Wang ST، Lin YM، Lin YH، Teng YN، Hsu CC (أبريل 2004). "Expression profiles of the DAZ gene family in human testis with and without spermatogenic failure". Fertility and Sterility. ج. 81 ع. 4: 1034–40. DOI:10.1016/j.fertnstert.2003.08.047. PMID:15066460.
Luetjens CM، Xu EY، Rejo Pera RA، Kamischke A، Nieschlag E، Gromoll J (أبريل 2004). "Association of meiotic arrest with lack of BOULE protein expression in infertile men". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. ج. 89 ع. 4: 1926–33. DOI:10.1210/jc.2003-031178. PMID:15070965.
Lepretre AC، Patrat C، Jouannet P، Bienvenu T (أكتوبر 2004). "Mutation analysis of the BOULE gene in men with non-obstructive azoospermia: identification of a novel polymorphic variant in the black population". International Journal of Andrology. ج. 27 ع. 5: 301–3. DOI:10.1111/j.1365-2605.2004.00464.x. PMID:15379971.
Westerveld GH، Repping S، Leschot NJ، van der Veen F، Lombardi MP (فبراير 2005). "Mutations in the human BOULE gene are not a major cause of impaired spermatogenesis". Fertility and Sterility. ج. 83 ع. 2: 513–5. DOI:10.1016/j.fertnstert.2004.10.013. PMID:15705409.
Kostova E، Yeung CH، Luetjens CM، Brune M، Nieschlag E، Gromoll J (فبراير 2007). "Association of three isoforms of the meiotic BOULE gene with spermatogenic failure in infertile men". Molecular Human Reproduction. ج. 13 ع. 2: 85–93. DOI:10.1093/molehr/gal101. PMID:17114206.
Vangompel MJ، Xu EY (يناير 2011). "The roles of the DAZ family in spermatogenesis: More than just translation?". Spermatogenesis. ج. 1 ع. 1: 36–46. DOI:10.4161/spmg.1.1.14659. PMC:3329454. PMID:22523742.

[pmid11390979-1] Xu EY، Moore FL، Pera RA (يونيو 2001). "A gene family required for human germ cell development evolved from an ancient meiotic gene conserved in metazoans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 98 ع. 13: 7414–9. DOI:10.1073/pnas.131090498. PMC:34683. PMID:11390979.

[entrez-2] "Entrez Gene: BOLL bol, boule-like (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid16001084-3] Collier B، Gorgoni B، Loveridge C، Cooke HJ، Gray NK (يوليو 2005). "The DAZL family proteins are PABP-binding proteins that regulate translation in germ cells". The EMBO Journal. ج. 24 ع. 14: 2656–66. DOI:10.1038/sj.emboj.7600738. PMC:1176464. PMID:16001084.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606165
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000696103 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1422533

BOLL

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

Content Disclaimer

Portal di Ensiklopedia Dunia