FAM107B
| FAM107B | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | FAM107B | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1913790 HomoloGene: 75316 GeneCards: FAM107B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 10: 14.52 – 14.77 Mb | Chr 2: 3.57 – 3.78 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
FAM107B je ljudski gen na minus lancu kratkog (p) kraka hromosoma 10, pozicija p13. Ostali pseudonimi su C10orf45, FLJ45505, MGC11034 i MGC90261. Gen sadrži konzervirani domen, DUF1151, porodice koja se sastoji od nekoliko eukariotskih proteina nepoznate funkcije. FAM107B se eksprimira u većini tkiva u ljudskom tijelu bez visoke učestalosti u bilo kojem tkivu. Nalazi se u svim fazama ljudskog razvoja.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 131 aminokiselina, а molekulska težina 15.558[5]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAEPDYIEDD | NPELIRPQKL | INPVKTSRNH | QDLHRELLMN | QKRGLAPQNK | ||||
| PELQKVMEKR | KRDQVIKQKE | EEAQKKKSDL | EIELLKRQQK | LEQLELEKQK | ||||
| LQEEQENAPE | FVKVKGNLRR | TGQEVAQAQE | S |
Gen
iRNK za FAM107B je duga 3.785 parova baza i sadrži pet egzona. Protein za FAM107B poznat je kao LOC83641 i dug je 306 aminokiselina. Prema AceView, postoji 27 prerađenih varijanti sa dvijre neprerađen i 27 iRNK FAM107B. Od ovih varijanti i iRNK, poznato je da samo 23 prerađene i neprerađene iRNK kodiraju kvalitetne proteine. Osim toga, čini se da postoji 17 različitih izoformi. FAM107B nije signalni peptid, već se smatra da je protein koji se eksportira u mitohondrije. U svom genskom susjedstvu ima sljedeće gene: FRMD4A (domen FERM sadrži 4A); LOC100289125 (hipotetski protein LOC100289125); RPSAP7 (ribosomni protein SA pseudogen 7 u Homo sapiens); CDNF (cerebralni dopaminski neurotrofni faktor); HSPA14.
FAM107B ima jedan paralog, FAM107A i mnoge ortologa u organizmima, uključujući primate, pse, goveda, miševe i kokoši. U ovim ortolozima postoji visok stupanj konzerviranosti.
Struktura
Dvije strukture imaju veliku sličnost sa onom FAM107B: struktura ljudskog septinskog trimera u Homo sapiens i ona 3. HMG-okvirna miša UBF1. Trimeri septina su natporodica GTPaza slična Rasu, za čije članove je poznato da reguliraju reorganizaciju citoskeleta, ekspresiju gena, promet vezikula, transport nukleocitoplazme i organizaciju mikrotubula. Treća mišja HMG-kutija, Ubf dio je superporodice HMG-kutije čiji se članovi vežu za DNK, kako bi je savili ili iskrivili gdje može uzrokovati petlju linearne DNK, stvoriti četverosmjerne DNK spojeve i DNK izbočine. Članovi ove porodice također uključuju mitohondrijske transkripcijske faktore koji se vežu na četverosmjerne DNK spojeve.
Interakcija proteina
Postoje proteini koji stupaju u interakciju s proteinom FAM107B:
- autofagijski proteini koji su uključeni u transport od citoplazme do vakuola, a posebno formiranje Cvt vezikula;
- vjerovatno s protein-kinazama, koji je protein sličan proteinu toplotnog šoka, kao i antigen;
- protein srodan kinezinu, koji je izoantigen žučnog glikoproteina;
- hipotetski protein HP0231, koji je somatostatinski receptor, kao i kompleksni protein ISWI 2, koji je protein sličan mitohondrijskoj reverznoj transkriptazi;
- protein otvorenog okvira čitanja CG7077-PA, koji je poznat po Alu ponavljajućoj sekvenci.
Modelni organizmi
| Svojstvo | Fenotip |
|---|---|
| Vijabilnost homozigota | Normalan |
| Plodnost homozigota | Normalan |
| Tjelesna težina | Normalan |
| Anksioznost otvorenog polja | Normalan |
| Neurološka procjena | Normalan |
| Snaga stiska | Normalan |
| Test vruće ploče | Normalan |
| Dismorfologija | Normalan |
| Indirektna kalorimetrija | Normalan |
| Test tolerancije glukoze | Normalan |
| Slušni odgovor moždanog stabla | Nenormalan |
| DEXA | Normalan |
| Radiografija | Normalan |
| Tjelesna temperatura | Normalan |
| Morfologija oka | Normalan |
| Klinička hemija | Normalan |
| Plazmatsk imunoglobulini | Normalan |
| Hematologija | Normalan |
| Limfociti periferne krvi | Normalan |
| Mikronukleus test | Normalan |
| Težina srca | Normalan |
| Histopatologija kože | Normalan |
| Histopatologija mozga | Normalan |
| Histopatologija oka | Normal |
| MikroCT i kvantitativni faksitron | Nenormalan |
| Salmonella infekcija | Normalan[6] |
| Citrobacter infekcija | Normalan[7] |
| Svi testovi i analize su sa linka[8][9] | |
U proučavanju funkcije FAM107B korišteni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija, zvana Fam107btm1a(KOMP)Wtsi[10] generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe, programa-projekta velike mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela za bolesti, zainteresiranim znanstvenicima.[11][12][13]
Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija.[8][14] Dvadeset šest testova je provedeno na mutantnim miševima i primijećene su dvije značajne abnormalnosti: homozigotne životinje imale su abnormalne slušni evocirani potencijal moždanog stabla i povećanu debljinu trabekulske kosti.<ef name = "mgp_reference"/>
Reference
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000065809 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026655 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "UniProt, Q9H098". Pristupljeno 1. 9. 2021.
- ^ "Salmonella infection data for Fam107b". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter infection data for Fam107b". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ a b Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Mouse Genome Informatics".
- ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Dopunska literatura
- AceView. NCBI. [1]
- Pfam. Wellcome Trust Sanger Institute. [2][trajno mrtav link]
- De Vree, Paula. Application of molecular cytogenetic techniques to clarify apparently balanced complex chromosomal rearrangements in to patients with an abnormal phenotype: case report. Molecular Cytogenetics 2009, 2:15. BioMed Central Ltd. [3]
- The GeneCards Human Gene Database: Copyright © 1996-2009, Weizmann Institute of Science. All Rights Reserved. [4]
- Related Structures at NCBI. [5]
- Sigma Aldrich. FAM107B. [6] Arhivirano 6. 6. 2011. na Wayback Machine
- Database of Interacting Proteins. [7]
- Sigma Aldrich. [8] Arhivirano 25. 9. 2012. na Wayback Machine
- Conserved Domains at NCBI. [9]
- Marchler-Bauer A et al. (2009), "CDD: specific functional annotation with the Conserved Domain Database.", Nucleic Acids Res.37(D)205-10. Conserved Domains at NCBI. [10]
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
