UROS
| UROS | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Aliasi | |||||||
| Vanjski ID-jevi | GeneCards: [1] | ||||||
| Ortolozi | |||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
| ||||||
| RefSeq (mRNK) |
|
| |||||
| RefSeq (bjelančevina) |
|
| |||||
| Lokacija (UCSC) | n/a | n/a | |||||
| PubMed pretraga | n/a | n/a | |||||
| Wikipodaci | |||||||
| |||||||
| Uroporfirinogen-III sintaza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Monomer uroporfirinogen-III sintaze Thermus thermophilus} | |||||||||
| Identifikatori | |||||||||
| EC broj | 4.2.1.75 | ||||||||
| CAS broj | 37340-55-9 | ||||||||
| Baze podataka | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pregled | ||||||||
| BRENDA | BRENDA unos | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme pregled | ||||||||
| KEGG | KEGG unos | ||||||||
| MetaCyc | metabolički put | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB strukture | RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum | ||||||||
| Ontologija gena | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
| Uroporpfirinogen III sintaza | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | UROS | ||||||
| NCBI gen | 7390 | ||||||
| HGNC | 12592 | ||||||
| OMIM | 606938 | ||||||
| RefSeq | NM_000375 | ||||||
| UniProt | P10746 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| EC broj | 4.2.1.75 | ||||||
| Lokus | Hrom. 10 q25.2-26.3 | ||||||
| |||||||
| Uroporfirinogen-III sintaza HemD | |
|---|---|
 Kristalna struktura uroporfirinogen III sintaze iz izrazito termofilne bakterije Thermus thermophilus hb8 (divlji tip, prirodni, kristalni oblik 2) | |
| Identifikatori | |
| Simbol | HEM4 |
Uroporfirinogen III sintaza (4.2.1.75) je enzim uključen u metabolizam cikličkog tetrapirolskog spoja porfirin. Uključen je u pretvaranje hidroksimetil bilana u uroporfirinogen III. Ovaj enzim katalizira inverziju konačne pirolske jedinice (prsten D) linearne molekule tetrapirola, povezujući je s prvom jedinicom pirola (prsten A), stvarajući tako veliku makrocikličnu strukturu, uroporfirinogen III.[1] Enzim se savija u dva alfa/beta domena povezana beta ljestvama, pri čemu se aktivno mjesto nalazi između dva domena.[2]
Patologija
Nedostatak uroporfirinogen III sintaze povezan je s Guntherovom bolešću, poznatom i kao kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP). Ovo je autosomno recesivna urođena greška metabolizma koja je posljedica izrazito nedostatne aktivnosti ovog enzima.[3]
Reference
- ^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (decembar 2000). "Biosynthesis of cobalamin (vitamin B12): a bacterial conundrum". Cell. Mol. Life Sci. 57 (13–14): 1880–93. doi:10.1007/PL00000670. PMID 11215515. S2CID 583311.
- ^ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (novembar 2001). "Crystal structure of human uroporphyrinogen III synthase". EMBO J. 20 (21): 5832–9. doi:10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291. PMID 11689424.
- ^ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria". Blood Cells Mol. Dis. 38 (3): 242–6. doi:10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.
Vanjski linkovi
- Uroporphyrinogen III synthase na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
Šablon:Biosinteza porfirinskih enzima Šablon:Lijaze ugljik-kisik
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
