Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB), či též bulózní epidermolýza, nebo také nemoc motýlích křídel, je vzácné vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobující puchýře na kůži a sliznicích s incidencí 1/500 000. Jeho závažnost se pohybuje od mírného po smrtelné. Nemoc způsobuje mutace některého z genů podílejících se na stavbě pokožky a vazby epiteliálních buněk na bazální laminu, jako jsou geny pro keratin, plektin, laminin, kolagen či integrin.[1] Existují tři druhy EB, a to simplex (47 % všech pacientů), junkční (9 %) a dystrofická (44 %).[2] Pro děti s tímto onemocněním se často používá označení „motýlí děti,“ neboť se o jejich kůži říká, že je křehká jako motýlí křídla.[3] OdkazyReferenceV tomto článku byl použit překlad textu z článku Epidermolysis bullosa na anglické Wikipedii.
Externí odkazy
Information related to Epidermolysis bullosa |