RIPOR2

RIPOR2
معرفات
أسماء بديلة	RIPOR2, C6orf32, DIFF40, DIFF48, MYONAP, PL48, FAM65B, DFNB104, family with sequence similarity 65 member B, RHO family interacting cell polarization regulator 2, DFNA21
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611410 MGI: MGI:2444879 HomoloGene: 9284 GeneCards: 9750
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • 14-3-3 protein binding; • identical protein binding;
مكونات خلوية	• غشاء خلوي; • إسقاط خلية; • غشاء; • سيتوبلازم; • apical plasma membrane; • هيكل خلوي; • أرجل كاذبة خيطية; • stereocilium; • stereocilium membrane;
عمليات حيوية	• نمو متعدد الخلايا; • تمايز خلوي; • muscle organ development; • سمع; • skeletal muscle fiber development; • positive regulation of myoblast differentiation; • positive regulation of myoblast fusion; • negative regulation of establishment of T cell polarity; • negative regulation of T cell migration; • negative regulation of T cell proliferation; • regulation of mitotic spindle assembly; • انجذاب كيميائي; • التصاق الخلايا; • negative regulation of signal transduction; • negative regulation of cell adhesion; • negative regulation of Rho protein signal transduction; • positive regulation of filopodium assembly; • positive regulation of neutrophil chemotaxis; • negative regulation of protein localization to cell leading edge; • cellular response to chemokine; • regulation of establishment of cell polarity; • positive regulation of neutrophil extravasation; • negative regulation of Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity; • establishment of protein localization; • protein homooligomerization; • auditory receptor cell stereocilium organization; • cellular response to mechanical stimulus;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9Y4F9
	Q80U16
	NM_001286445، NM_001286446، NM_001286447، NM_014722، NM_015864، XM_006715275، XM_006715279، XM_006715281، XM_017011524، NM_001346031، NM_001346032، XM_047419590، XM_047419591، XM_047419592، XM_047419593 XM_011515012، NM_001286445، NM_001286446، NM_001286447، NM_014722، NM_015864، XM_006715275، XM_006715279، XM_006715281، XM_017011524، NM_001346031، NM_001346032، XM_047419590، XM_047419591، XM_047419592، XM_047419593
	NM_001286100، NM_001286101، NM_029679، NM_178658، XM_006516587، XM_006516588، XM_006516589، XM_006516590، XM_006516591، XM_006516592، XM_006516594، XM_006516595، XM_030247202، XM_030247203، XM_036157913، XM_036157914، XM_036157915، XM_036157916، XM_036157917 NM_001080381، NM_001286100، NM_001286101، NM_029679، NM_178658، XM_006516587، XM_006516588، XM_006516589، XM_006516590، XM_006516591، XM_006516592، XM_006516594، XM_006516595، XM_030247202، XM_030247203، XM_036157913، XM_036157914، XM_036157915، XM_036157916، XM_036157917
	NP_001273375، NP_001273376، NP_001332960، NP_001332961، NP_055537، NP_056948، XP_006715338، XP_006715342، XP_006715344، XP_011513309، XP_011513310، XP_011513311، XP_011513314، XP_016867012، XP_016867013، XP_016867014، XP_016867015، XP_016867016 NP_001273374، NP_001273375، NP_001273376، NP_001332960، NP_001332961، NP_055537، NP_056948، XP_006715338، XP_006715342، XP_006715344، XP_011513309، XP_011513310، XP_011513311، XP_011513314، XP_016867012، XP_016867013، XP_016867014، XP_016867015، XP_016867016
	NP_001273029، NP_001273030، NP_083955، NP_848773، XP_006516650، XP_006516651، XP_006516652، XP_006516653، XP_006516654، XP_006516655، XP_006516657، XP_006516658، XP_030103062، XP_030103063، XP_036013806، XP_036013807، XP_036013808، XP_036013809، XP_036013810، NP_001389841، NP_001389842، NP_001389843، NP_001389844، NP_001389845، NP_001389846، NP_001389847، NP_001389848 NP_001073850، NP_001273029، NP_001273030، NP_083955، NP_848773، XP_006516650، XP_006516651، XP_006516652، XP_006516653، XP_006516654، XP_006516655، XP_006516657، XP_006516658، XP_030103062، XP_030103063، XP_036013806، XP_036013807، XP_036013808، XP_036013809، XP_036013810، NP_001389841، NP_001389842، NP_001389843، NP_001389844، NP_001389845، NP_001389846، NP_001389847، NP_001389848
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

RIPOR2‏ (RHO family interacting cell polarization regulator 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RIPOR2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

يحفز البروتين المشفر بواسطة هذا الجين تكوين خلية متعددة النوى غير قابلة للانقسام بالتساوي من الخلايا الغاذية الخلوية التكاثرية أثناء تمايز الخلايا الغاذية. يؤدي الربط البديل لهذا الجين إلى ظهور متغيرات متعددة للنسخ.

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في RIPOR2 بفقدان السمع.^[2]

المراجع

^ "Entrez Gene: Family with sequence similarity 65, member B". مؤرشف من الأصل في 2016-04-23.
^ Diaz-Horta O، Subasioglu-Uzak A، Grati M، DeSmidt A، Foster J، Cao L، Bademci G، Tokgoz-Yilmaz S، Duman D، Cengiz FB، Abad C، Mittal R، Blanton S، Liu XZ، Farooq A، Walz K، Lu Z، Tekin M (يوليو 2014). "FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 111 ع. 27: 9864–8. Bibcode:2014PNAS..111.9864D. DOI:10.1073/pnas.1401950111. PMC:4103326. PMID:24958875.

قراءة متعمقة

Morrish DW، Dakour J، Li H (سبتمبر 2001). "Life and death in the placenta: new peptides and genes regulating human syncytiotrophoblast and extravillous cytotrophoblast lineage formation and renewal". Current Protein & Peptide Science. ج. 2 ع. 3: 245–59. DOI:10.2174/1389203013381116. PMID:12369935.
Morrish DW، Dakour J، Li H (أغسطس 1998). "Functional regulation of human trophoblast differentiation". Journal of Reproductive Immunology. ج. 39 ع. 1–2: 179–95. DOI:10.1016/s0165-0378(98)00021-7. PMID:9786461.
Zhang K، Waxman DJ (ديسمبر 2010). "PC3 prostate tumor-initiating cells with molecular profile FAM65Bhigh/MFI2low/LEF1low increase tumor angiogenesis". Molecular Cancer. ج. 9: 319. DOI:10.1186/1476-4598-9-319. PMC:3024252. PMID:21190562.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Dakour J، Li H، Morrish DW (فبراير 1997). "PL48: a novel gene associated with cytotrophoblast and lineage-specific HL-60 cell differentiation". Gene. ج. 185 ع. 2: 153–7. DOI:10.1016/s0378-1119(96)00587-2. PMID:9055809.
Hirayama E، Kim J (مارس 2008). "Identification and characterization of a novel neural cell adhesion molecule (NCAM)-associated protein from quail myoblasts: relationship to myotube formation and induction of neurite-like protrusions". Differentiation; Research in Biological Diversity. ج. 76 ع. 3: 253–66. DOI:10.1111/j.1432-0436.2007.00215.x. PMID:17825087.
Kang SJ، Rangaswamy M، Manz N، Wang JC، Wetherill L، Hinrichs T، Almasy L، Brooks A، Chorlian DB، Dick D، Hesselbrock V، Kramer J، Kuperman S، Nurnberger J، Rice J، Schuckit M، Tischfield J، Bierut LJ، Edenberg HJ، Goate A، Foroud T، Porjesz B (أغسطس 2012). "Family-based genome-wide association study of frontal θ oscillations identifies potassium channel gene KCNJ6". Genes, Brain, and Behavior. ج. 11 ع. 6: 712–9. DOI:10.1111/j.1601-183X.2012.00803.x. PMC:3666338. PMID:22554406.
Yoon S، Molloy MJ، Wu MP، Cowan DB، Gussoni E (يناير 2007). "C6ORF32 is upregulated during muscle cell differentiation and induces the formation of cellular filopodia". Developmental Biology. ج. 301 ع. 1: 70–81. DOI:10.1016/j.ydbio.2006.11.002. PMC:1779902. PMID:17150207.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: Family with sequence similarity 65, member B". مؤرشف من الأصل في 2016-04-23.

[2] Diaz-Horta O، Subasioglu-Uzak A، Grati M، DeSmidt A، Foster J، Cao L، Bademci G، Tokgoz-Yilmaz S، Duman D، Cengiz FB، Abad C، Mittal R، Blanton S، Liu XZ، Farooq A، Walz K، Lu Z، Tekin M (يوليو 2014). "FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 111 ع. 27: 9864–8. Bibcode:2014PNAS..111.9864D. DOI:10.1073/pnas.1401950111. PMC:4103326. PMID:24958875.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611410
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000645100 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1422247

RIPOR2

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

Content Disclaimer

Portal di Ensiklopedia Dunia