ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซม

	บัญชีจำแนกโรค ICD-10
A00-B99	โรคติดเชื้อและโรคปรสิตบางโรค
C00-D48	เนื้องอก
D50-D89	เลือดและอวัยวะสร้างเลือด
E00-E90	ต่อมไร้ท่อ โภชนาการ และเมตะบอลิซึม
F00-F99	ความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรม
G00-G99	ระบบประสาท
H00-H59	ตาและอวัยวะเคียงลูกตา
H60-H95	หูและปุ่มกระดูกกกหู
I00-I99	ระบบไหลเวียนโลหิต
J00-J99	ระบบหายใจ
K00-K93	ระบบย่อยอาหาร
L00-L99	ผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง
M00-M99	กล้ามเนื้อโครงร่างและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
N00-N99	ระบบสืบพันธุ์และระบบปัสสาวะ
O00-O99	การตั้งครรภ์ การคลอด และระยะหลังคลอด
P00-P96	ภาวะบางอย่างที่เริ่มต้นในระยะปริกำเนิด
Q00-Q99	รูปพิการและความผิดปกติของโครโมโซม
R00-R99	ความผิดปกติจากทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ
S00-T98	การบาดเจ็บ การเป็นพิษ และอุบัติเหตุ
V01-Y98	สาเหตุภายนอก
Z00-Z99	ปัจจัยที่มีผลต่อสถานะสุขภาพ
U00-U99	รหัสเพื่อวัตถุประสงค์พิเศษ

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซม เป็นบัญชีโรคย่อยหนึ่งจากบัญชีจำแนกทางสถิติระหว่างประเทศของโรคและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ฉบับทบทวนครั้งที่ 10 (ICD-10) ซึ่งเป็นรหัสของโรคและอาการ อาการแสดง ความผิดปกติที่ตรวจพบ อาการนำ สภาพสังคม หรือสาเหตุภายนอกของการบาดเจ็บหรือโรค จัดทำขึ้นโดยองค์การอนามัยโลกโดยแล้วเสร็จในปี พ.ศ. 2535 โดยมีวัตถุประสงค์ในการจัดประเภทการเจ็บป่วยตามเกณฑ์เพื่อใช้บันทึกเพื่อรวบรวมเป็นข้อมูลทางสถิติในการวางแผนสุขภาพในระดับสากล

Q00-Q89 - รูปผิดปกติแต่กำเนิด และรูปพิการ

(Q41) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของลำไส้เล็ก
- (Q41.0) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของดูโอดินัม
- (Q41.1) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของเจจูนีม
- (Q41.2) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของไอเลียม
- (Q41.8) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของส่วนอื่นที่ระบุของลำไส้เล็ก
- (Q41.9) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของลำไส้เล็ก ไม่ระบุส่วน

(Q42) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของลำไส้ใหญ่
- (Q42.0) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของลำไส้ตรงร่วมกับมีทางทะลุ
- (Q42.1) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของลำไส้ตรงร่วมกับไม่มีทางทะลุ
  - ลำไส้ตรงไม่มีรูเปิด
- (Q42.2) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของทวารหนักร่วมกับมีทางทะลุ
- (Q42.3) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของทวารหนักร่วมกับไม่มีทางทะลุ
  - ทวารหนักไม่มีรูเปิด
- (Q42.8) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของส่วนอื่นของลำไส้เล็ก
- (Q42.9) การไม่มี ตัน และตีบแต่กำเนิดของลำไส้ใหญ่ ไม่ระบุส่วน

(Q43) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของลำไส้
- (Q43.0) ถุงยื่นแบบเม็คเคล
- (Q43.1) โรคเฮิร์ซปรุง
- (Q43.2) ความผิดปกติแต่กำเนิดในการทำหน้าที่ของลำไส้ใหญ่
- (Q43.3) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของการตรึงลำไส้
  - ลำไส้ใหญ่หมุนผิดปกติ
- (Q43.4) ลำไส้เป็นคู่
- (Q43.5) ทวารหนักอยู่ผิดที่
- (Q43.6) ทางทะลุแต่กำเนิดของไส้ตรงและทวารหนัก
- (Q43.7) โคลเอคายังคงอยู่
- (Q43.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของลำไส้

(Q44) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของถุงน้ำดี ท่อน้ำดี และตับ
- (Q44.0) การไม่สร่าง ไม่เจริญ และเจริญบกพร่องของถุงน้ำดี
- (Q44.1) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของถุงน้ำดี
- (Q44.2) ท่อน้ำดีตัน
- (Q44.3) การตีบและคอดแต่กำเนิดของท่อน้ำดี
- (Q44.4) ถุงน้ำของท่อร่วมน้ำดี
- (Q44.5) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของท่อน้ำดี
- (Q44.6) โรคถุงน้ำของตับ
- (Q44.7) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของตับ
  - ตับเกิน
  - กลุ่มอาการอะลากิลล์

(Q45) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของระบบย่อยอาหาร
- (Q45.0) การไม่สร่าง ไม่เจริญ และเจริญบกพร่องของตับอ่อน
- (Q45.1) ตับอ่อนเป็นวงแหวน
- (Q45.2) ถุงน้ำของตับอ่อนแต่กำเนิด
- (Q45.3) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของตับอ่อนและท่อตับอ่อน
  - ตับอ่อนเกิน
- (Q45.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของระบบย่อยอาหาร
- (Q45.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของระบบย่อยอาหาร ไม่ระบุรายละเอียด

(Q50-Q56) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์

(Q50) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของรังไข่ ท่อนำไข่ และเอ็นกว้างยึดมดลูก
(Q51) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของมดลูกและปากมดลูก
- (Q51.0) ไม่มีการสร้างและไม่มีการเจริญของมดลูก
- (Q51.1) มดลูกเป็นคู่ ร่วมกับปากมดลูกและช่องคลอดเป็นคู่
- (Q51.2) มดลูกเป็นคู่แบบอื่น
- (Q51.3) มดลูกลักษณะเป็นสองเขา
- (Q51.4) มดลูกลักษณะเป็นเขาเดียว
- (Q51.5) ไม่มีการสร้างและไม่มีการเจริญของปากมดลูก
- (Q51.6) ถุงน้ำปากมดลูกที่เกิดจากเนื้อเยื่อเอ็มบริโอ
- (Q51.7) ทางทะลุแต่กำเนิดระหว่างมดลูกกับทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ
- (Q51.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของมดลูกและปากมดลูก
- (Q51.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของมดลูกและปากมดลูก ไม่ระบุรายละเอียด

(Q52) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของอวัยวะสืบพันธุ์สตรี
- (Q52.0) ไม่มีช่องคลอดแต่กำเนิด
- (Q52.1) ช่องคลอดเป็นคู่
- (Q52.2) ทางทะลุแต่กำเนิดระหว่างไส้ตรงกับช่องคลอด
- (Q52.3) เยื่อพรหมจารีไม่เปิด
- (Q52.4) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของช่องคลอด
- (Q52.5) แคมติดกัน
- (Q52.6) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของคลิตอริส
- (Q52.7) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของอวัยวะสืบพันธุ์สตรีด้านนอก
- (Q52.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของอวัยวะสืบพันธุ์สตรี
- (Q52.9) รูปผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์สตรี ไม่ระบุรายละเอียด

(Q53) อัณฑะไม่ลงถุง
(Q54) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่าง
- (Q54.0) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่างของหัวองคชาต
- (Q54.1) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่างของตัวองคชาต
- (Q54.2) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่างระหว่างองคชาตกับถุงอัณฑะ
- (Q54.3) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่างบริเวณฝีเย็บ
- (Q54.4) องคชาตโค้งงอแต่กำเนิด
- (Q54.8) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่างแบบอื่น
- (Q54.9) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านล่าง ไม่ระบุรายละเอียด

(Q55) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของอวัยวะสืบพันธุ์ชาย
- (Q55.0) ไม่มีอัณฑะหรือไม่มีการเจริญของอัณฑะ
  - มีอัณฑะข้างเดียว
- (Q55.1) การเจริญบกพร่องของอัณฑะและถุงอัณฑะ
- (Q55.2) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของอัณฑะและถุงอัณฑะ
- (Q55.3) ท่ออสุจิตัน
- (Q55.4) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของท่ออสุจิ เอพิดิไดมิส เซมินัล เวสสิเคิล และต่อมลูกหมาก
- (Q55.5) ไม่มีองคชาตและไม่มีการเจริญแต่กำเนิดขององคชาต
- (Q55.6) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นขององคชาต
- (Q55.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของอวัยวะสืบพันธุ์ชาย
- (Q55.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์ชาย ไม่ระบุรายละเอียด

(Q56) ระบุเพศไม่ได้และกะเทยเทียม
- (Q56.0) กะเทย มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q56.1) กะเทยเทียมเพศชาย มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q56.2) กะเทยเทียมเพศหญิง มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q56.3) กะเทยเทียม ไม่ระบุรายละเอียด
- (Q56.4) ระบุเพศไม่ได้ ไม่ระบุรายละเอียด

(Q60-Q64) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของระบบปัสสาวะ

(Q60) ไม่มีการสร้างไตและความบกพร่องอื่นของการสร้างไต
- (Q60.0) ไม่มีการสร้างไต ข้างเดียว
- (Q60.1) ไม่มีการสร้างไต สองข้าง
- (Q60.2) ไม่มีการสร้างไต ไม่ระบุรายละเอียด
- (Q60.3) การเจริญบกพร่องของไต ข้างเดียว
- (Q60.4) การเจริญบกพร่องของไต สองข้าง
- (Q60.6) การเจริญบกพร่องของไต ไม่ระบุรายละเอียด
- (Q60.7) กลุ่มอาการพอตเตอร์

(Q61) โรคถุงน้ำของไต
- (Q61.0) ถุงน้ำเดียวแต่กำเนิดของไต
- (Q61.1) ถุงน้ำจำนวนมากของไต ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
- (Q61.2) ถุงน้ำจำนวนมากของไต ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น
- (Q61.3) ถุงน้ำจำนวนมากของไต ไม่ระบุรายละเอียด
- (Q61.4) การเจริญผิดปกติของไต
- (Q61.5) ถุงน้ำของไตส่วนใน
- (Q61.8) โรคถุงน้ำแบบอื่นของไต
- (Q61.9) โรคถุงน้ำของไต ไม่ระบุรายละเอียด
  - กลุ่มอาการเม็คเกล-กรูเบอร์

(Q62) การอุดตันแต่กำเนิดของกรวยไตและรูปผิดปกติแต่กำเนิดของท่อไต
- (Q62.0) ไตบวมน้ำแต่กำเนิด
- (Q62.1) ท่อไตตันและตีบ
- (Q62.2) ท่อไตขนาดใหญ่ผิดปกติแต่กำเนิด
- (Q62.3) การอุดตันแบบอื่นของกรวยไตและท่อไต
- (Q62.4) ไม่มีการสร้างท่อไต
- (Q62.5) ท่อไตเป็นคู่
- (Q62.6) ท่อไตอยู่ผิดตำแหน่ง
- (Q62.7) การไหลย้อนแต่กำเนิดจากกระเพาะปัสสาวะผ่านท่อไตไปยังไต
- (Q62.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของท่อไต

(Q63) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของไต
- (Q63.0) ไตเกิน
- (Q63.1) ไตเป็นกลีบ รวมติดกัน หรือเป็นรูปเกือกม้า
- (Q63.2) ไตอยู่ผิดที่
- (Q63.3) ไตเจริญเกินและมีขนาดยักษ์
- (Q63.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของไต
- (Q63.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของไต ไม่ระบุรายละเอียด

(Q64) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของระบบปัสสาวะ
- (Q64.0) รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านบน
- (Q64.1) ไม่มีผนังด้านหน้าของกระเพาะปัสสาวะ
- (Q64.2) ลิ้นท่อปัสสาวะด้านหลัง
- (Q64.3) การตันและตีบแบบอื่นของท่อปัสสาวะและคอกระเพาะปัสสาวะ
- (Q64.4) รูปพิการของยูเรคัส
- (Q64.5) ไม่มีกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะแต่กำเนิด
- (Q64.6) กระเพาะปัสสาวะมีถุงยื่นแต่กำเนิด
- (Q64.7) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ
- (Q64.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของระบบปัสสาวะ
- (Q64.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของระบบปัสสาวะ ไม่ระบุรายละเอียด

(Q65-Q79) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของระบบกล้ามเนื้อและโครงร่าง

(Q65) รูปพิการแต่กำเนิดของข้อสะโพก
- (Q65.0) ข้อสะโพกหลุดแต่กำเนิด ข้างเดียว
- (Q65.1) ข้อสะโพกหลุดแต่กำเนิด สองข้าง
- (Q65.2) ข้อสะโพกหลุดแต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด
- (Q65.3) ข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ข้างเดียว
- (Q65.4) ข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด สองข้าง
- (Q65.5) ข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด
- (Q65.6) ข้อสะโพกไม่เสถียร
- (Q65.8) รูปพิการแต่กำเนิดแบบอื่นของข้อสะโพก
- (Q65.9) รูปพิการแต่กำเนิดของข้อสะโพก ไม่ระบุรายละเอียด

(Q66) รูปพิการแต่กำเนิดของเท้า
- (Q66.0) เท้าปุกเขย่งบิดเข้า
- (Q66.1) เท้าปุกลงส้นบิดเข้า
- (Q66.2) ฝ่าเท้าบิดเข้า
- (Q66.3) รูปพิการแต่กำเนิด ชนิดบิดเข้าแบบอื่นของเท้า
- (Q66.4) เท้าปุกลงส้นบิดออก
- (Q66.5) ฝ่าเท้าแบนแต่กำเนิด
- (Q66.6) รูปพิการแต่กำเนิด ชนิดบิดออกแบบอื่นของเท้า
- (Q66.7) ฝ่าเท้าโก่ง
- (Q66.8) รูปพิการแต่กำเนิดแบบอื่นของเท้า
- (Q66.9) รูปพิการแต่กำเนิดของเท้า ไม่ระบุรายละเอียด

(Q67) รูปพิการแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อและโครงร่างของศีรษะ หน้า กระดูกสันหลัง และทรวงอก
- (Q67.0) หน้าเบี้ยว
- (Q67.1) หน้ายุบ
- (Q67.2) กะโหลกยาว
- (Q67.3) กะโหลกเบี้ยวเอียงข้าง
- (Q67.4) รูปพิการแต่กำเนิดแบบอื่นของกะโหลก หน้า และขากรรไกร
- (Q67.5) รูปพิการแต่กำเนิดของกระดูกสันหลัง
- (Q67.6) อกหวำ
- (Q67.7) อกไก่
- (Q67.8) รูปพิการแต่กำเนิดแบบอื่นของทรวงอก

(Q68) รูปพิการแต่กำเนิดแบบอื่นของกล้ามเนื้อและโครงร่าง
- (Q68.0) รูปพิการแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อสเตอร์โนไคลโดมาสตอยด์
- (Q68.1) รูปพิการแต่กำเนิดของมือ
- (Q68.2) รูปพิการแต่กำเนิดของเข่า
- (Q68.3) กระดูกต้นขาโก่งแต่กำเนิด
- (Q68.4) กระดูกแข้งและกระดูกน่องโก่งแต่กำเนิด
- (Q68.5) กระดูกขาโก่งแต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด
- (Q68.8) รูปพิการแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของกล้ามเนื้อและโครงร่าง

(Q69) นิ้วเกิน
- (Q69.0) นิ้วมือเกิน
- (Q69.1) นิ้วหัวแม่มือเกิน
- (Q69.2) นิ้วเท้าเกิน
- (Q69.9) นิ้วเกิน ไม่ระบุรายละเอียด

(Q70) นิ้วติดกัน
- (Q70.0) นิ้วมือติดกัน
- (Q70.1) นิ้วมือมีแผ่นขวาง
- (Q70.2) นิ้วเท้าติดกัน
- (Q70.3) นิ้วเท้ามีแผ่นขวาง
- (Q70.4) นิ้วเกินและติดกัน
- (Q70.9) นิ้วติดกัน ไม่ระบุรายละเอียด

(Q71) ความบกพร่องแบบลดลงของแขน
- (Q71.0) ไม่มีแขนทั้งข้างแต่กำเนิด
- (Q71.1) ไม่มีต้นแขนและแขนท่อนปลายแต่กำเนิด แต่มีมือ
- (Q71.2) ไม่มีแขนท่อนปลายและมือแต่กำเนิด
- (Q71.3) ไม่มีมือและนิ้วมือแต่กำเนิด
- (Q71.4) ความบกพร่องแบบลดลงทางยาวของกระดูกปลายแขนท่อนนอก
- (Q71.5) ความบกพร่องแบบลดลงทางยาวของกระดูกปลายแขนท่อนใน
- (Q71.6) มือก้ามกุ้ง
- (Q71.8) ความบกพร่องแบบลดลงอื่นของแขน
- (Q71.9) ความบกพร่องแบบลดลงของแขน ไม่ระบุรายละเอียด

(Q72) ความบกพร่องแบบลดลงของขา
- (Q72.0) ไม่มีขาทั้งข้างแต่กำเนิด
- (Q72.1) ไม่มีต้นขาและขาท่อนปลายแต่กำเนิด แต่มีเท้า
- (Q72.2) ไม่มีขาท่อนปลายและเท้าแต่กำเนิด
- (Q72.3) ไม่มีเท้าและนิ้วเท้าแต่กำเนิด
- (Q72.4) ความบกพร่องแบบลดลงทางยาวของกระดูกต้นแขน
- (Q72.5) ความบกพร่องแบบลดลงทางยาวของกระดูกแข้ง
- (Q72.6) ความบกพร่องแบบลดลงทางยาวของกระดูกน่อง
- (Q72.7) เท้าแยก
- (Q72.8) ความบกพร่องแบบลดลงอื่นของขา
- (Q72.9) ความบกพร่องแบบลดลงของขา ไม่ระบุรายละเอียด

(Q73) ความบกพร่องแบบลดลงของแขนขา ที่ไม่ระบุว่าแขนหรือขา
- (Q73.0) ไม่มีแขนขาแต่กำเนิด ไม่ระบุว่าแขนหรือขา
  - ไม่มีแขนขา มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น
- (Q73.1) ไม่มีแขนขาแต่มีมือหรือเท้าติดลำตัว ไม่ระบุว่าแขนหรือขา
- (Q73.8) ความบกพร่องแบบลดลงอื่นที่ไม่ระบุว่าของแขนหรือขา
  - ไม่มีแขนขาบางส่วน มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น
  - ไม่มีแขนขาครึ่งหนึ่ง มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น
  - ความบกพร่องแบบลดลงของแขนขา มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น

(Q74) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของแขนขา
- (Q74.0) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของแขน รวมกระดูกโอบไหล่
- (Q74.1) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของเข่า
  - เข่าบิดออก
  - เข่าบิดเข้า
- (Q74.2) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของขา รวมกระดูกโอบเชิงกราน
- (Q74.3) ข้องอค้างแต่กำเนิด
- (Q74.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของแขนขา
- (Q74.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ระบุรายละเอียดของแขนขา

(Q75) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของกะโหลกและกระดูกหน้า
- (Q75.0) กะโหลกเป็นสัน
- (Q75.1) กระดูกกะโหลกและหน้าไม่เจริญ
  - โรคครูซอน
- (Q75.2) ตาห่าง
- (Q75.3) ศีรษะใหญ่ผิดปกติ
- (Q75.4) กระดูกขากรรไกรล่างและหน้าไม่เจริญ
  - กลุ่มอาการฟรานส์เชตติ
  - กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์
- (Q75.5) กระดูกเบ้าตาและขากรรไกรล่างไม่เจริญ
- (Q75.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของกะโหลกและกระดูกหน้า
  - ไม่มีกระดูกกะโหลกแต่กำเนิด
  - รูปพิการแต่กำเนิดของหน้าผาก
  - ฐานกะโหลกแบน
- (Q75.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของกะโหลกและกระดูกหน้า ไม่ระบุรายละเอียด

(Q76) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของกระดูกสันหลังและกระดูกทรวงอก
- (Q76.0) กระดูกสันหลังโหว่แบบซ่อนเร้น
- (Q76.1) กลุ่มอาการคลิปเปล-ฟิล
- (Q76.2) กระดูกสันหลังเคลื่อนแต่กำเนิด
- (Q76.3) กระดูกสันหลังคดแต่กำเนิดจากรูปผิดปกติแต่กำเนิดของกระดูก
- (Q76.4) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของกระดูกสันหลัง ไม่เกิดร่วมกับกระดูกสันหลังคด
- (Q76.5) กระดูกซี่โครงที่คอ
- (Q76.6) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของกระดูกซี่โครง
- (Q76.7) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของกระดูกสันอก
  - ไม่มีกระดูกสันอกแต่กำเนิด
  - กระดูกสันอกแยกเป็นสองส่วน
- (Q76.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของกระดูกทรวงอก
- (Q76.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของกระดูกทรวงอก ไม่ระบุรายละเอียด

(Q77) การเจริญผิดปกติของกระดูกและกระดูกอ่อนร่วมกับการเติบโตบกพร่องของกระดูกท่อและกระดูกสันหลัง
- (Q77.0) ไม่มีการสร้างกระดูกอ่อน
  - การสร้างกระดูกอ่อนบกพร่อง
- (Q77.1) ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
- (Q77.2) กลุ่มอาการกระดูกซี่โครงสั้น
  - กระดูกทรวงอกเจริญผิดปกติทำให้ขาดอากาศหายใจ (จีอูน)
- (Q77.3) การเจริญผิดปกติของกระดูกอ่อนทำให้เอพิไฟซิสเกิดเป็นจุด
- (Q77.4) กระดูกอ่อนไม่เจริญ
  - กระดูกอ่อนเจริญน้อย
  - ออสติโอสเกลอโรซิส คอนเจนิตา
- (Q77.5) กระดูกเจริญผิดปกติแบบโค้งงอ
- (Q77.6) กระดูกอ่อนและเอ็กโตเดอร์มเจริญผิดปกติ
  - กลุ่มอาการเอลลิส-แวน เครเวลด์
- (Q77.7) เอพิไฟซิสของกระดูกสันหลังเจริญผิดปกติ
- (Q77.8) การเจริญผิดปกติแบบอื่นของกระดูกและกระดูกอ่อนร่วมกับการเติบโตบกพร่องของกระดูกท่อและกระดูกสันหลัง
- (Q77.9) การเจริญผิดปกติของกระดูกและกระดูกอ่อนร่วมกับการเติบโตบกพร่องของกระดูกท่อและกระดูกสันหลัง ไม่ระบุรายละเอียด

(Q78) การเจริญผิดปกติแบบอื่นของกระดูกและกระดูกอ่อน
- (Q78.0) การสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์
  - ฟราจิลิตาส ออสเซียม
  - ออสติโอไทโรซีส
- (Q78.1) การเจริญผิดปกติของเนื้อเยื่อเส้นใยกระดูกหลายท่อน
  - กลุ่มอาการอัลไบรต์ (-แม็คคูน) (-สเตอร์นเบิร์ก)
- (Q78.2) ออสติโอพิโทรซิส
  - กลุ่มอาการอัลเบอส์-เชินเบอร์ก
- (Q78.3) การเจริญผิดปกติแบบก้าวหน้าของไดอะไฟซิส
  - กลุ่มอาการคามูราติ-เองเกิลมานน์
- (Q78.4) เอ็นคอนโดรมาโตซิส
  - กลุ่มอาการมาฟฟุสสิ
  - โรคออลลิเออร์
- (Q78.5) การเจริญผิดปกติของเมตะไฟซิส
  - กลุ่มอาการไพล์
- (Q78.6) กระดูกงอกแต่กำเนิดหลายแห่ง
  - กระดูกงอกหลายแห่ง
- (Q78.8) การเจริญผิดปกติของกระดูกและกระดูกอ่อนแบบอื่นที่ระบุรายละเอียด
  - กระดูกเจริญไม่สม่ำเสมอ
- (Q78.9) การเจริญผิดปกติของกระดูกและกระดูกอ่อน ไม่ระบุรายละเอียด
  - กระดูกอ่อนเจริญผิดเพี้ยน มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น
  - กระดูกเจริญผิดเพี้ยน มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น

(Q79) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของระบบกล้ามเนื้อและโครงร่าง มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q79.0) ไส้เลื่อนที่กะบังลมแต่กำเนิด
- (Q79.1) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของกะบังลม
- (Q79.2) สะดือจุ่น
  - สะดือโป่ง
- (Q79.3) ผนังหน้าท้องไม่ปิด
- (Q79.4) กลุ่มอาการพรุนเบลลี
- (Q79.5) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของผนังท้อง
- (Q79.6) กลุ่มอาการเอห์เลอส์-แดนลอส
- (Q79.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของระบบกล้ามเนื้อและโครงร่าง
- (Q79.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของระบบกล้ามเนื้อและโครงร่าง ไม่ระบุรายละเอียด

(Q80-Q89) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่น

(Q80) โรคผิวหนังเกล็ดปลาแต่กำเนิด

(Q81) ผิวหนังกำพร้าพุพอง
- (Q81.0) ผิวหนังกำพร้าพุพองชนิดซิมเพล็กซ์
- (Q81.1) ผิวหนังกำพร้าพุพองชนิดร้ายแรง
- (Q81.2) ผิวหนังกำพร้าพุพองชนิดดิสโทรฟิกา
- (Q81.8) ผิวหนังกำพร้าพุพองชนิดอื่น
- (Q81.9) ผิวหนังกำพร้าพุพอง ไม่ระบุรายละเอียด

(Q82) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของผิวหนัง
- (Q82.0) บวมน้ำเหลืองที่เป็นกรรมพันธุ์
- (Q82.1) ผิวหนังแห้งและสีเข้ม
- (Q82.2) มาสโตไซโตซิส
  - เออร์ติคาเรีย พิกเมนโตซา
- (Q82.3) อินคอนติเนนเตีย พิกเมนไต
- (Q82.4) ผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ (ไม่มีเหงื่อ)
- (Q82.5) ไฝหรือปานแต่กำเนิดที่ไม่ใช่เนื้องอก
  - ตำหนิแต่กำเนิด มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น
  - ปานแดง / ปานพอร์ตไวน์
  - ปานมีเลือดมาก
  - ปานสตรอเบอรรี่
  - ปานหลอดเลือด มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น
  - ปานขรุขระ
- (Q82.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของผิวหนัง
- (Q82.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของผิวหนัง ไม่ระบุรายละเอียด

(Q83) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของเต้านม
- (Q83.0) ไม่มีเต้านมและหัวนมแต่กำเนิด
- (Q83.1) เต้านมเกิน
- (Q83.2) ไม่มีหัวนม
- (Q83.3) หัวนมเกิน
  - หัวนมเพิ่มจำนวน
- (Q83.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของเต้านม
  - การเจริญบกพร่องของเต้านม
- (Q83.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของเต้านม ไม่ระบุรายละเอียด

(Q84) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของส่วนห่อหุ้มร่างกาย
- (Q84.0) ศีรษะล้านแต่กำเนิด
- (Q84.1) รูปร่างขนผิดปกติแต่กำเนิด มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q84.2) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของขน
- (Q84.3) ไม่มีเล็บ
- (Q84.4) เล็บขาวแต่กำเนิด
- (Q84.5) เล็บใหญ่และหนาผิดปกติ
  - เล็บงอกเร็วเกินแต่กำเนิด
  - เล็บหนาเกิน
- (Q84.6) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นของเล็บ
- (Q84.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดของสิ่งห่อหุ้มร่างกาย
- (Q84.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของสิ่งห่อหุ้มร่างกาย ไม่ระบุรายละเอียด

(Q85) ฟาโคมาโตซิส มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q85.0) โรคท้าวแสนปม (ไม่เป็นเนื้อร้าย)
  - โรคฟอน ริกกลิงเฮาเซน
- (Q85.1) เนื้อสมองแข็งเป็นก้อน
  - โรคบัวเนวิล
- (Q85.8) ฟาโคมาโตซิสแบบอื่น มิได้จำแนกไว้ที่ใด
  - กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ (-ดิมิทรี)
  - กลุ่มอาการฟอน ฮิปเปล-ลินเดา
- (Q85.9) ฟาโคมาโตซิส ไม่ระบุรายละเอียด
  - ก้อนเนื้อวิรูป มิได้ระบุรายละเอียดเป็นอย่างอื่น

(Q86) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากสาเหตุภายนอก มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q86.0) กลุ่มอาการทารกในครรภ์ได้รับแอลกอฮอล์ (พิการ)
- (Q86.1) กลุ่มอาการทารกในครรภ์ได้รับยาไฮแดนโตอิน
  - กลุ่มอาการมีโดว์
- (Q86.2) ความพิการที่เกิดจากยาวาร์ฟาริน
- (Q86.3) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดอื่นที่เกิดจากสาเหตุภายนอก

(Q87) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียดที่มีผลต่อหลายระบบ
- (Q87.0) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดที่มีผลเด่นต่อลักษณะของใบหน้า

- (Q87.1) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเด่นคือตัวเตี้ย
- (Q87.2) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเด่นที่แขนขา
- (Q87.3) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดที่เกี่ยวกับการเจริญเติบโตมากกว่าปกติในระยะต้น
- (Q87.4) กลุ่มอาการมาร์แฟน
- (Q87.5) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่พบร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของโครงร่าง
- (Q87.8) กลุ่มอาการรูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียด มิได้จำแนกไว้ที่ใด

(Q89) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่น มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q89.0) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของม้าม
  - ไม่มีม้าม (แต่กำเนิด)
  - ม้ามโตแต่กำเนิด
- (Q89.1) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของต่อมหมวกไต
- (Q89.2) รูปผิดปกติแต่กำเนิดของต่อมไร้ท่ออื่น
- (Q89.3) อวัยวะภายในอยู่กลับข้าง
- (Q89.4) ฝาแฝดติดกัน
- (Q89.7) รูปผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างร่วมกัน มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q89.8) รูปผิดปกติแต่กำเนิดแบบอื่นที่ระบุรายละเอียด
- (Q89.9) รูปผิดปกติแต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด

Q90-Q99 - ความผิดปกติของโครโมโซม มิได้จำแนกไว้ที่ใด

(Q90) กลุ่มอาการดาวน์
- (Q90.0) ภาวะแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 21 ชนิดที่เกิดจากไม่มีการแยกตัวในระยะไมโอซีส
- (Q90.1) ภาวะแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 21 ชนิดที่เกิดจากไม่มีการแยกตัวในระยะไมโตซีส
- (Q90.2) ภาวะแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 21 ชนิดที่เกิดจากการเคลื่อนย้ายโครโมโซม
- (Q90.9) กลุ่มอาการดาวน์ ไม่ระบุรายละเอียด

(Q91) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาทู

(Q92) แฝดสามและแฝดสามบางส่วนชนิดอื่นของโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q92.0) แฝดสามของทั้งโครโมโซม ไม่มีการแยกตัวในระยะไมโอซีส
- (Q92.1) แฝดสามของทั้งโครโมโซมแบบโมเซอิก (ไม่มีการแยกตัวในระยะไมโตซีส)
- (Q92.2) แฝดสามบางส่วนของโครโมโซม ชนิดรุนแรง
- (Q92.3) แฝดสามบางส่วนของโครโมโซม ชนิดไม่รุนแรง
- (Q92.4) พบคู่แฝดโครโมโซมเฉพาะในระยะโปรเมตาเฟส
- (Q92.5) มีคู่แฝดโครโมโซมร่วมกับการจัดตัวใหม่อย่างซับซ้อน
- (Q92.6) โครโมโซมมีเครื่องหมายพิเศษ
- (Q92.7) โครโมโซมมีสามชุดและหลายชุด
- (Q92.8) แฝดสามและแฝดสามบางส่วนชนิดอื่นที่ระบุรายละเอียดของโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ
- (Q92.9) แฝดสามและแฝดสามบางส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ ไม่ระบุรายละเอียด

(Q93) โครโมโซมเดี่ยวและการขาดหายจากโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q93.0) โครโมโซมเดี่ยว ไม่มีการแยกตัวในระยะไมโอซีส
- (Q93.1) โครโมโซมเดี่ยวแบบโมเซอิก (ไม่มีการแยกตัวในระยะไมโตซีส)
- (Q93.2) โครโมโซมถูกแทนที่ด้วยโครโมโซมชนิดวงแหวนหรือชนิดแขนสองข้างเหมือนกัน
- (Q93.3) แขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 4 หายไป
  - กลุ่มอาการโวลฟ์-เฮิร์สเชิร์น
- (Q93.4) แขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป
  - กลุ่มอาการไคร-ดู-แช็ต
- (Q93.5) ส่วนอื่นของโครโมโซมหายไป
  - กลุ่มอาการแองเกลแมน
- (Q93.6) การขาดหายของโครโมโซมพบเฉพาะในระยะโปรเมตาเฟส
- (Q93.7) การขาดหายของโครโมโซมร่วมกับการจัดตัวใหม่อย่างซับซ้อน
- (Q93.8) การขาดหายแบบอื่นจากโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ
- (Q93.9) การขาดหายจากโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ ไม่ระบุรายละเอียด

(Q95) การจัดตัวใหม่และเครื่องหมายโครงสร้างที่สมดุลของโครโมโซม มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q95.0) การเคลื่อนย้ายและการสอดแทรกที่สมดุลของโครโมโซมในคนปกติ
- (Q95.1) โครโมโซมพลิกกลับในคนปกติ
- (Q95.2) การจัดตัวใหม่ที่สมดุลของโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศในคนผิดปกติ
- (Q95.3) การจัดตัวใหม่ที่สมดุลของโครโมโซมเพศและโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศในคนผิดปกติ
- (Q95.4) เครื่องหมายบนโครโมโซมมีโครมาตินไม่เป็นเนื้อเดียวกัน
- (Q95.5) มีตำแหน่งเปราะบางบนโครโมโซม
- (Q95.8) การจัดตัวใหม่และเครื่องหมายโครงสร้างที่สมดุลแบบอื่นของโครโมโซม
- (Q95.9) การจัดตัวใหม่และเครื่องหมายโครงสร้างที่สมดุลของโครโมโซม ไม่ระบุรายละเอียด

(Q96) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
- (Q96.0) แคริโอไทป์ 45,เอกซ์
- (Q96.1) แคริโอไทป์ 46,เอกซ์ (แขนยาวของโครโมโซมเอกซ์เหมือนกัน)
- (Q96.2) แคริโอไทป์ 46,เอกซ์ ร่วมกับมีโครโมโซมเพศผิดปกติ ยกเว้นแขนยาวของโครโมโซมเอกซ์เหมือนกัน
- (Q96.3) โมเซอิก 45,เอกซ์/46,เอกซ์เอกซ์ หรือ เอกซ์วาย
- (Q96.4) โมเซอิก 45,เอกซ์/เซลล์แบบอื่น ร่วมกับโครโมโซมเพศผิดปกติ
- (Q96.8) รูปแบบอื่นของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
- (Q96.9) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ไม่ระบุรายละเอียด

(Q97) ความผิดปกติอื่นของโครโมโซมเพศ มีลักษณะเป็นเพศหญิง มิได้จำแนกไว้ที่ใด
- (Q97.0) แคริโอไทป์ 47,เอกซ์เอกซ์เอกซ์
- (Q97.1) เพศหญิง มีโครโมโซมเอกซ์มากกว่าสามโครโมโซม
- (Q97.2) โมเซอิก มีจำนวนโครโมโซมเอกซ์ต่างกันไป
- (Q97.3) เพศหญิง มีแคริโอไทป์ 46,เอกซ์วาย
- (Q97.8) ความผิดปกติอื่นที่ระบุรายละเอียดของโครโมโซมเพศ มีลักษณะเป็นเพศหญิง
- (Q97.9) ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีลักษณะเป็นเพศหญิง ไม่ระบุรายละเอียด